Tumores sólidos del adulto – Action OncoPanelDX [64 genes]

La medicina personalizada, orientada a tomar las mejores decisiones clínicas para cada paciente, requiere una visión completa que integre los aspectos clínicos, histológicos y moleculares de cada caso.

Los estudios moleculares son altamente recomendables en la mayoría de los tumores, ya que permiten determinar el diagnóstico o pronóstico, así como orientar hacia terapias más eficaces y menos tóxicas. Para ello, es fundamental que la información proporcionada tenga un nivel de evidencia suficientemente demostrado para poder ser utilizada en la toma de decisiones clínicas.

Action OncoKitDX está especialmente diseñado para el estudio de tumores sólidos del adulto, independientemente del estadio o subtipo, tanto en el momento del diagnóstico como en la recaída. Permite la detección de marcadores genéticos útiles en diagnóstico, pronóstico y sensibilidad o resistencia a terapias aprobadas por organismos internacionales como la FDA (Food & Drug Administration) o la EMA (European Medicines Agency), o bien que se encuentren en fases avanzadas de ensayo clínico.

Este panel está diseñado para obtener, mediante un único análisis a partir de ADN procedente de tumor fresco o parafinado, información integral de diferentes tipos de biomarcadores accionables: SNVs, fusiones, CNVs, MSI y farmacogenética.

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Tiempo de respuesta: 15-20 días

Ref. S-202009824

Secuenciación completa (56 genes)

AKT1 (E17K)
ALK
ARID1A
ATM
ATRX
BAP1
BRAF
BRCA1
BRCA2
CDH1
CTNNB1
CHEK2
EGFR
ERBB2/HER2
ESR1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FGFR4
GNA11
GNAQ
H3F3A
HIST1H3B
HIST1H3H
HRAS
IDH1
IDH2
KIT
KRAS
MAP2K1
MET
MLH1
MSH2
MSH6
MTOR
MYC
NRAS
NTRK1
NTRK2
NTRK3
PALB2
PBRM1
PDGFRA
PIK3CA
PMS2
PTEN
POLD1
POLE
RET
ROS1
SDHA
SDHB
SDHD
TERT (con promotor)
TP53
VHL

Mutaciones (SNVs)

Secuenciación completa de la región codificante de los 56 genes más relevantes para la práctica clínica en tumores sólidos del adulto.

Farmacogenética (7 genes)

CYP2D6
CYP2C9
DPYD
MTHFR
TPMT
UGT1A1
XRCC1

Farmacogenética asociada a toxicidad o eﬁcacia de tratamientos utilizados en oncología

El panel también incluye la detección de variantes relacionadas con la farmacogenética del paciente, relacionada directamente con la respuesta a tratamientos quimioterapéuticos. Se analizan diferentes alteraciones en 7 genes que alteran la respuesta a tratamientos de tumores de distinto origen e incluyen: DPYD (rs3918290, rs67376798, rs55886062, rs115232898, y rs75017182), XRCC1 (rs25487), UGT1A1 (rs4148323), CYP2D6 (rs3892097 y rs5030655), MTHFR (rs1801133), TPMT (rs1142345, rs1800460, rs1800584 y rs1800462), CYP2C9 (rs1799853 y rs1057910).

Fusiones (11 genes)

ALK
BRAF
EGFR
ETV6 (NTRK3)
FGFR2
FGFR3
ATP1B1 (NRG1)
NTRK1
NTRK2
ROS1
RET

Variantes estructurales

Captura de 11 genes de fusión con cualquiera de sus reordenamientos posibles, para ello Action OncoPanelDx incluye las regiones intrónicas en las que, con más frecuencia, se han encontrado puntos de rotura en la bibliografía. Dichos genes y sus zonas cubiertas son las siguientes: ALK (intrón 19), ATP1B1 (intrones 3 y 4), BRAF (intrones 7, 8, 9 y 10), EGFR (intrones 7, 23, 24 y 25), ETV6 (intrones 4 y 5), FGFR2 (intrón 17 y región 3’UTR), FGFR3 (intrón 17 y región 3’UTR), NTRK1 (intrones 8, 9, 10, 11 y 12), NTRK2 (intrones 12 y 15), RET (intrones 9, 10 y 11) y ROS1 (intrones 31, 32, 33, 34 y 35).

Inestabilidad de microsatélites (MSI)

Análisis 110 marcadores

Análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI) mediante un panel de 110 microsatélites que facilitan la detección de la condición de MSI a partir de los resultados de NGS. El análisis de MSI con este panel se corresponde en >99% de los casos con el del panel Bethesda.

CNVs (Copy Number Variants)

Análisis de pérdidas y ganancias de todo el genoma

Detección de CNVs en todo el genoma, desde genes únicos hasta grandes CNVs incluso de brazos o cromosomas completos. Además, este análisis está mejorado con un SNP array de baja densidad mediante la captura de >500 SNPs distribuidos a lo largo de todo el genoma. Esto permite tanto validar los resultados obtenidos, como la detección de alteraciones en las que ha habido una pérdida de heterocigosidad pero el número de copias ha sido neutralizado por una duplicación (Copy-neutral LOH).