Vamos más allá del genotipado
Proporcionamos conocimiento y experiencia en la interpretación de datos genómicos y su aplicabilidad clínica para mejorar la toma de decisiones con pacientes que sobrellevan enfermedades hereditarias
NUESTRO VALOR
Interpretación de la información genéticapara la aplicación de una medicina personalizada
Nuestras soluciones clave
Abordamos la genética con soluciones integrales y personalizadas validadas clínicamente para ofrecer la mejor información diagnóstica y pronóstica a los pacientes que sobrellevan enfermedades hereditarias y a sus familiares.
01
estudio
completo
Estudio genético completo por NGS y otras técnicas, realizado íntegramente en nuestroslaboratorios.Nuestro equipo multidisciplinar de expertos en genética y NGS elaboran un informe deresultados que describe lainterpretación clínica y molecular de los hallazgos de acuerdo a la historia clínica del paciente ysiguiendo las recomendaciones de las últimas guias clínicas y grupos de expertos.
02
kit de
secuenciación
Proporcionamos una solución integral para la internalización
de cualquier aplicación clínica por NGS, mediante kits con marcado CE-IVD, con validación clínica y analítica (y/o cualquier kit custom made), desarrollados por nuestros equipos clínicos y de I+D+i. Facili- tamos el análisis de resultados y reportes clínicos a través de nues- tro software bioinformático Data- Genomics, que tiene integrada nuestra base de datos de inter- pretación de variantes.
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Genycell Biotech, del grupo Health in Code,
channel partner de Illumina es España, proporciona los equipos de secuenciación NGS, así como el
robot automatizado de preparación de librerías en
8 horas de Agilent (Magnis).
Nuestro equipos especializados asesoran y
acompañan, con la formación técnica necesaria,
durante todo el proceso de internalización
en el propio centro.
Conócenos
03
interpretación de variantes
Realizamos la interpretación clínica y molecular del estudio genético realizado por el propio centro, determinando la patogenicidad de cada variante de acuerdo con las últimas guías internacionales.
04
informe
clínico
Informe clínico-genético de los resultados obtenidos de la secuenciación en el propio centro, realizado por nuestro equipo experto de especialistas médicosy biólogos especializados en diagnóstico genético de enfermedades hereditarias.
Asesoramiento clínico personalizado
Brindamos asesoría pre-test, buscando la prueba más adecuada para el caso a estudiar, y post-test, para la interpretación deresultados en el contexto del pacientes y sus familiares; buscando siempre una mayor rentabilidad y coste-eficiencia para el usuario.
Nuestras soluciones clave
Abordamos la genética con soluciones integrales y personalizadas validadas clínicamente para ofrecer la mejor información diagnóstica y pronóstica a los pacientes que sobrellevan enfermedades hereditarias y a sus familiares.
Pruebas por área clínica
Enfermedades raras de base genética
Actualmente se han descrito aproximadamente 7.000 enfermedades poco frecuentes, de las cuales casi un 80% son de base genética.En Health in Code llevamos más de 10 años trabajando en el diagnóstico y caracterización de enfermedades raras, especialmente aquellasque presentan variantes patogénicas responsables de fenotipos complejos.
