Cáncer de útero hereditario [6 genes]

Se estima que actualmente solo un 2-5 % de los casos de cáncer de útero son hereditarios. Sin embargo, el riesgo de desarrollar dicho tumor cuando existe algún síndrome familiar puede alcanzar hasta un 50 %. Los síndromes que predisponen a un mayor riesgo de tumores uterinos son el síndrome de Lynch (25-50 %), causado por mutaciones en genes del sistema de reparación de apareamientos erróneos o mismatch repair (MMR) como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM, y el síndrome de Cowden (5-28 %), causado por mutaciones de PTEN, con un patrón de herencia autosómica dominante.

Recomendamos realizar el panel de cáncer de útero hereditario, que incluye los dos síndromes más frecuentemente asociados a este tipo de tumor y para los cuales existen estrategias de vigilancia y reducción de riesgo recomendadas para este tipo de patologías.