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Cáncer de mama y ovario hereditario [23 genes]
Las causas más frecuentes de cáncer de mama y ovario hereditario son variantes germinales en los supresores tumorales BRCA1 y BRCA2. Asimismo, existen otros genes de alta y moderada penetrancia cuyos defectos genéticos causan predisposición a desarrollar cáncer de mama y ovario, tales como TP53, PTEN, ATM, PALB2 y CDH1, entre otros.
La recomendación de nuestros expertos para el abordaje del síndrome mama/ovario es estudiar esta predisposición a través de nuestro panel general. El análisis dirigido puede considerarse en individuos de ascendencia judía askenazí, comenzando con BRCA1 y BRCA2. Además, ofrecemos la posibilidad de evaluar cada uno de los genes del panel de forma individual.
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Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Cáncer de mama y ovario hereditario
Tiempo de respuesta: 4 semanas
Ref. S-202009121
Cáncer de mama y ovario hereditario: Ver panel
- MLH1
- MSH2
- MSH6
- BRCA1
- BRCA2
- CDH1
- NF1
- TP53
- STK11
- ATM
- RAD51C
- PMS2
- PTEN
- PALB2
- EPCAM
- NBN
- MRE11
- BARD1
- RAD51D
- RAD50
- CHEK2
- BRIP1
- XRCC2
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.