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Tumor del estroma gastrointestinal hereditario (GIST) [2 genes]
La mayoría de familias con predisposición a GIST presentan mutaciones en el gen KIT, con un patrón de herencia autosómica dominante. En algunas familias, sin embargo, el riesgo se debe a mutaciones en PDGFRA, siendo por tanto recomendable el análisis en paralelo de ambos genes.
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Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
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Tumor del estroma gastrointestinal hereditario (GIST)
Tiempo de respuesta: 4 semanas
Ref. S-202009673
Tumor del estroma gastrointestinal hereditario (GIST): Ver panel
- KIT
- PDGFRA
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.