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Poliposis [5 genes]
Los síndromes polipósicos de base genética conocida más comunes son la poliposis adenomatosa familiar (PAF), que corresponde a un 0,5-1 % de los CCR, y la poliposis asociada a MUTYH (PAM), que corresponde a un 0,7 %. La PAF está causada por mutaciones en el gen APC, de herencia autosómica dominante, y se asocia a un riesgo muy elevado de padecer CCR a lo largo de la vida, mientras que la PAM se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómica recesiva y se ha asociado a un riesgo acumulado de padecer CCR del 43 % a los 60 años.
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Poliposis
Tiempo de respuesta: 4 semanas
Ref. S-202009671
- MUTYH
- APC
- NTHL1
- SMAD4
- BMPR1A
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.