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Neoplasia endocrina múltiple [3 genes]
Las neoplasias endocrinas múltiples (MEN) son síndromes de herencia autosómica dominante, de los cuales se han descrito 4 formas clínicas según el gen afectado: MEN tipo 1 (gen MEN1), MEN tipo 2 (gen RET), que a su vez se divide en MEN2A y MEN2B, y MEN tipo 4 (gen CDKN1B). Se caracterizan por su riesgo asociado a diferentes tumores, como los paratiroideos en MEN1, o los carcinomas medulares de tiroides (MTC) en MEN2, entre otros. A pesar de que no existe una correlación fenotipo-genotipo clara, la identificación de la mutación en línea germinal de MEN1 confirma el diagnóstico. Por otra parte, MEN2 se asocia a un riesgo teórico de 100 % de desarrollar MTC. El subtipo MEN2A representa el 80 % de los síndromes de MTC hereditarios, mientras que MEN2B representa el 5 %.
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Neoplasia endocrina múltiple
Tiempo de respuesta: 4 semanas
Ref. S-202008352
- MEN1
- RET
- CDKN1B
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.