Neoplasia endocrina múltiple [3 genes]

Las neoplasias endocrinas múltiples (MEN) son síndromes de herencia autosómica dominante, de los cuales se han descrito 4 formas clínicas según el gen afectado: MEN tipo 1 (gen MEN1), MEN tipo 2 (gen RET), que a su vez se divide en MEN2A y MEN2B, y MEN tipo 4 (gen CDKN1B). Se caracterizan por su riesgo asociado a diferentes tumores, como los paratiroideos en MEN1, o los carcinomas medulares de tiroides (MTC) en MEN2, entre otros. A pesar de que no existe una correlación fenotipo-genotipo clara, la identificación de la mutación en línea germinal de MEN1 confirma el diagnóstico. Por otra parte, MEN2 se asocia a un riesgo teórico de 100 % de desarrollar MTC. El subtipo MEN2A representa el 80 % de los síndromes de MTC hereditarios, mientras que MEN2B representa el 5 %.