Feocromocitoma-paraganglioma hereditario [12 genes]

Los casos hereditarios alcanzan el 35-45 % de todos los feocromocitomas y paragangliomas. Las causas genéticas son heterogéneas y se asocian principalmente a los genes SDH, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD y SDHAF2. Sin embargo, existen otros síndromes que pueden asociarse a este tipo de cáncer, como la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1), el síndrome de Von Hippel-Lindau (gen VHL) y MEN2 (gen RET), todos ellos con patrón de herencia autosómica dominante.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado

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Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

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Ref. S-202009127

Feocromocitoma-paraganglioma hereditario: Ver panel
  • RET
  • NF1
  • SDHB
  • SDHD
  • VHL
  • SDHC
  • FH
  • KIF1B
  • SDHA
  • SDHAF2
  • MAX
  • TMEM127

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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