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Feocromocitoma-paraganglioma hereditario [12 genes]
Los casos hereditarios alcanzan el 35-45 % de todos los feocromocitomas y paragangliomas. Las causas genéticas son heterogéneas y se asocian principalmente a los genes SDH, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD y SDHAF2. Sin embargo, existen otros síndromes que pueden asociarse a este tipo de cáncer, como la neurofibromatosis tipo 1 (gen NF1), el síndrome de Von Hippel-Lindau (gen VHL) y MEN2 (gen RET), todos ellos con patrón de herencia autosómica dominante.
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
Tiempo de respuesta: 4 semanas
Ref. S-202009127
- RET
- NF1
- SDHB
- SDHD
- VHL
- SDHC
- FH
- KIF1B
- SDHA
- SDHAF2
- MAX
- TMEM127
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.