Panel global de cáncer hereditario extendido [128 genes]

El cáncer es una enfermedad compleja, cada vez más presente en la población. Gracias al avance en el conocimiento del genoma humano y en los mecanismos genéticos asociados a la predisposición a desarrollar tumores malignos, hoy en día podemos explicar la aparición de determinados cánceres agrupados en una misma familia. Se han descrito alrededor de 200 genes capaces de causar síndromes de cáncer hereditario. Estos síndromes, en su mayoría extraordinariamente raros en la población, pueden no obstante llegar a explicar en conjunto aproximadamente el ≈5-10 % de todos los casos de cáncer.

Se suelen caracterizar por edades de diagnóstico más tempranas, múltiples casos de cáncer (y/o bilateralidad) en un individuo y antecedentes familiares. La mayor parte de los síndromes de cáncer hereditario se ajustan a un patrón de herencia autosómica dominante y están causados por mutaciones germinales que causan pérdida de función en genes supresores de tumores.

Por este motivo, poder contar con mejores herramientas de prevención, diagnóstico, y tratamiento que estén al alcance de nuestra población y estar al día de los nuevos hallazgos encontrados juega un papel crucial en el ámbito clínico y redunda en un beneficio para los pacientes.

Actualmente existen recomendaciones clínicas consensuadas para los individuos/familias con los síndromes de predisposición al cáncer más frecuentes, como el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, síndrome de Lynch, poliposis adenomatosa familiar y neoplasia endocrina múltiple.