Otros síndromes que pueden asociarse a predisposición al cáncer

Hasta la fecha se han descrito más de 50 genes relacionados con diferentes tipos de cáncer hereditario y de síndromes genéticos de predisposición a cáncer asociados a distintos patrones de herencia. Estos genes se encuentran incluidos en el panel general de cáncer hereditario o pueden seleccionarse los principales genes involucrados citados a continuación.

Anemia de Fanconi [22 genes]: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCJ (BRIP1), FANCI, FANCL, FANCM, FANCN (PALB2), FANCO (RAD51C), FANCP (SLX4), FANCQ (ERCC4), FANCR (RAD51), FANCS (BRCA1), FANCT (UBE2T), FANCU (XRCC2), MAD2L2 (FANCV, REV7), FANCW (RFWD3)
Beckwith-Wiedemann, síndrome [8 genes]: KCNQ1, NSD1, HRAS, GPC3, CDKN1C, DIS3L2, IGF2, GPC4
Bloom, síndrome [1 gen]: BLM
Cardio-facio-cutáneo, síndrome [4 genes]: BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2
Esclerosis tuberosa [2 genes]: TSC1, TSC2
Gorlin, síndrome [3 genes]: PTCH1, PTCH2, SUFU
Hemihiperplasia (hemihipertrofia aislada) [2 genes]: Estudio de metilación de los centros de imprinting IC1 (H19) e IC2 (KCNQ1OT1)
Leiomiomas cutáneos y uterinos múltiples [1 gen]: FH
Leiomiomatosis familiar con carcinoma renal [2 genes]: WT1, FH
Li-Fraumeni, síndrome [1 gen]: TP53
Meduloblastoma y otros tumores del SNC [19 genes]: APC, BRCA2, CREBBP, DICER1, EP300, NF1, NF2, PALB2, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, RB1, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, TSC1, TSC2, VHL
Neurofibromatosis y schwannomatosis [8 genes]: LZTR1, NF1, NF2, PRKAR1A, SPRED1, SMARCB1, SUFU, SMARCE1
Rasopatías y síndromes asociados [25 genes]: A2ML1, BRAF, CBL, EYA4, KRAS, HRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MYST4 (KAT6B), NF1, NRAS, RAF1, PTPN11,RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SPRED1, SOS1, SOS2, SYNGAP1, SPRY1
Retinoblastoma hereditario [1 gen]: RB1
Rothmund-Thomson, síndrome [1 gen]: RECQL4
Von-Hippel Lindau, síndrome [1 gen]: VHL
Tumor de Wilms [16 genes]: BRCA2, WT1, TP53, PALB2, BLM, GPC3, CDC73, PIK3CA, DIS3L2, DICER1, BUB1B, GPC4, TRIM37, REST, POU6F2, CTR9
Xeroderma pigmentoso [9 genes]: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

Cualquier caso de predisposición al cáncer, así como cualquier tumor sólido, es susceptible de beneficiarse de nuestros test genéticos. Le asesoraremos en la elección del test genético más adecuado para cada caso.