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Melanoma hereditario [5 genes]
El gen más comúnmente afectado en la predisposición al melanoma es CDKN2A, el cual está implicado en el 20-40 % de los casos familiares. Estas alteraciones pueden estar asociadas al síndrome de melanoma familiar y cáncer de páncreas. Otros genes de predisposición menos comunes, pero también asociados a un alto riesgo de melanoma hereditario y otros cánceres, son CDK4, POT1, BAP1 y MITF.
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Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
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Melanoma hereditario
Tiempo de respuesta: 4 semanas
Ref. S-202009676
Melanoma hereditario: Ver panel
- CDKN2A
- CDK4
- BAP1
- MTF
- POT1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.