Panel de lipofuscinosis neuronal ceroidea [11 genes]

Los errores congénitos del metabolismo son un grupo de enfermedades que agrupan los defectos que afectan a enzimas o proteínas implicadas en el metabolismo celular. Muchas de estas enfermedades tienen manifestaciones a nivel neurológico y pueden presentarse como cuadros clínicamente complejos, combinando síntomas cognitivos, musculares, ataxia, epilepsia o trastornos del movimiento.

Lo más habitual es que el trastorno del movimiento no sea tanto un síntoma predominante como una manifestación más de la enfermedad. Sin embargo, existen algunas metabolopatías que pueden debutar con algún tipo de movimiento involuntario anormal como primer síntoma. Particularmente, la distonía, el mioclonus, la corea, las estereotipias y el parkinsonismo pueden formar parte de este espectro de manifestaciones. La importancia de estas enfermedades radica en que muchas de ellas pueden tener un tratamiento eficaz, y que su identificación precoz puede prevenir el daño neurológico.

En un estudio de Gouider-Khouja et al. (2010) en una cohorte de pacientes que consultaron por un trastorno del movimiento, encontraron hasta un 29% con un trastorno del movimiento secundario a una metabolopatía, siendo los síntomas más frecuentes la distonia y el mioclonus (54 y 28%, respectivamente).

• Una de las enfermedades metabólicas con mayor prevalencia de trastornos del movimiento, en su conjunto, son las enfermedades mitocondriales. La sospecha de alguna de estas enfermedades debe llevar al estudio del genoma mitocondrial o de genes nucleares implicados en el metabolismo mitocondrial (ver panel específico).
• Por otra parte, hemos seleccionado algunos fenotipos en los que la aparición de un trastorno del movimiento como síntoma inicial hace que deban incluirse en el diagnóstico diferencial clínico.