Panel general de trastornos del movimiento [152 genes]

Enfoque diagnóstico amplio para todo tipo de trastornos del movimiento considerados a estudio, independientemente de la edad.

Panel general

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado

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Panel general de trastornos del movimiento

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Tiempo de respuesta: 6 semanas

Ref. S-202008659

Panel general de trastornos del movimiento: Ver panel

Además de incluir todos los genes ya presentes en cada uno de los paneles específicos, se han incluido algunos otros genes pertenecientes a cuadros más raros y con fenotipos más complejos. Destacamos la inclusión en este panel de:

  • ACAT1
  • ACTB
  • ADAR
  • ADCY5
  • ANO3
  • AP4S1
  • APTX
  • ARSA
  • ATM
  • ATP13A2
  • ATP1A2
  • ATP1A3
  • ATP6AP2
  • ATP7B
  • BCAP31
  • C19orf12
  • CACNA1A
  • CACNA1B
  • CACNB4
  • CAMK4
  • CIZ1
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • COASY
  • COL6A3
  • COX20
  • CP
  • CTSD
  • CTSF
  • CYP27A1
  • CHCHD2
  • DCAF17
  • DCTN1
  • DDC
  • DDHD1
  • DLAT
  • DNAJC12
  • DNAJC5
  • DNAJC6
  • ECHS1
  • FA2H
  • FBXO7
  • FOLR1
  • FOXG1
  • FTL
  • GALC
  • GBA
  • GCDH
  • GCH1
  • GLB1
  • GLRA1
  • GLRB
  • GM2A
  • GNAL
  • GNAO1
  • GNB1
  • GRN
  • GTPBP2
  • HEXA
  • HEXB
  • HPCA
  • HPRT1
  • IFIH1
  • KCNA1
  • KCNMA1
  • KCNQ2
  • KCTD17
  • KIF1C
  • KMT2B
  • L2HGDH
  • LRRK2
  • LYST
  • MAPT
  • MECR
  • MFSD8
  • MMUT
  • MYORG
  • NKX2-1
  • NPC1
  • NPC2
  • NUP62
  • NUS1
  • OPA1
  • PANK2
  • PARK7
  • PCCA
  • PCCB
  • PCDH12
  • PDE10A
  • PDE8B
  • PDGFB
  • PDGFRB
  • PDHA1
  • PINK1
  • PLA2G6
  • PLP1
  • PNKD
  • POLG
  • PPT1
  • PRKN
  • PRKRA
  • PRNP
  • PRRT2
  • PTRHD1
  • PTS
  • QDPR
  • RAB39B
  • RNASEH2A
  • RNASEH2B
  • RNASEH2C
  • RNF216
  • SAMHD1
  • SCN1A
  • SCN9A
  • SCP2
  • SGCE
  • SLC19A3
  • SLC1A3
  • SLC20A2
  • SLC25A19
  • SLC2A1
  • SLC30A10
  • SLC39A14
  • SLC6A3
  • SLC6A5
  • SMPD1
  • SNCA
  • SPG11
  • SPR
  • SQSTM1
  • SUCLA2
  • SYNJ1
  • TENM4
  • TH
  • THAP1
  • TIMM8A
  • TOR1A
  • TPK1
  • TPP1
  • TREX1
  • TUBB4A
  • TWNK
  • VAC14
  • VPS13A
  • VPS13C
  • VPS35
  • WDR45
  • XK
  • XPR1
  • ZFYVE26

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Fenotipos

  • ADCY5: Discinesia familiar con mioquimias faciales
  • BCAP31 : Hipomielinización cerebral con distonía y sordera
  • KIF1C, APTX, SQSTM1: Cuadros neurodegenerativos con ataxia y trastornos oculomotores
  • PLP1: Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
  • POLG: Síndrome atáxico de origen mitocondrial
  • SPG11, ZFYVE26: Paraparesia espástica complicada
  • FUS, TENM4:Temblor esencial hereditario
  • TIMM8A: Síndrome de Mohr-Tranebjaerg (distonía y sordera)

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