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Panel de corea y síndromes Huntington-like [19 genes]
Aunque la corea de Huntington es la forma más habitual de corea, se calcula que el 1-7% de los casos sospechosos son negativos en el estudio de expansión de tripletes de HTT (Martino et al., 2012) y se deben valorar otros diagnósticos diferenciales. Además de otras condiciones no genéticas (infecciosas, inmunes, tóxicas o vasculares), existen diversas fenocopias de la corea de Huntington que deben ser tenidas en cuenta.
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Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Panel de corea y síndromes Huntington-like
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-201805729
Panel de corea y síndromes Huntington-like: Ver panel
- ATP7B
- C19orf12
- CP
- DCAF17
- FTL
- HPRT1
- NKX2-1
- NUP62
- PANK2
- PDE10A
- PDE8B
- PDGFRB
- PLA2G6
- PRNP
- RNF216
- SLC20A2
- VAC14
- VPS13A
- XK
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Fenotipos
- ATP7B: Enfermedad de Wilson
- CP: Aceruloplasminemia
- HPRT1: Síndrome de Lesch-Nyhan
- NKX2-1: Corea hereditaria benigna
- NUP62, PDE8B, VAC14: Degeneración estriatonigra
- PANK2, PLA2G6, C19orf12, FTL: NBIAS
- PRNP: Enfermedades priónicas
- SLC20A2, PDGFRB: Calcificación en ganglios basales
- VPS13A, XK: Neuroacantocitosis y síndrome de McLeod
Referencias
- Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington’s disease-like syndromes: ‘red flags’ for the clinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.