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Enfermedad de Huntington-like tipo 2 (expansiones JPH3)
Aunque la corea de Huntington es la forma más habitual de corea, se calcula que el 1-7% de los casos sospechosos son negativos en el estudio de expansión de tripletes de HTT (Martino et al., 2012) y se deben valorar otros diagnósticos diferenciales. Además de otras condiciones no genéticas (infecciosas, inmunes, tóxicas o vasculares), existen diversas fenocopias de la corea de Huntington que deben ser tenidas en cuenta.
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Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
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Enfermedad de Huntington-like tipo 2 (expansiones JPH3)
Tiempo de respuesta: 8 semanas
Ref. S-202008727
Referencias
- Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington’s disease-like syndromes: ‘red flags’ for the clinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.