Panel de neuropatía motora / atrofia muscular espinal SMN1-negativa [38 genes]

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o neuropatía sensitivo-motora es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente, con una prevalencia de 1:2.500 individuos (Suter and Sherer, 2003).

CMT es un trastorno complejo a nivel molecular, con al menos 1.000 variantes genéticas asociadas a unos 80 genes (Timmerman et al., 2014). En las series amplias descritas, la alteración molecular se identifica en el 60-70% de los pacientes (80% de las formas desmielinizantes y 25% de las formas axonales) (Rossor et al., 2015). En torno al 90% de las alteraciones se distribuyen en los genes PMP22, MPZ, GJB1 y MFN2 (DiVicenzo et al., 2015), aunque esta cifra varía entre poblaciones, reduciéndose particularmente en regiones con alta prevalencia de formas con herencia recesiva. El 40-50% de los casos de CMT son desmielinizantes o tipo 1 (CMT1), de los cuales el 70-80% están causados por la duplicación de una región de aproximadamente 1,5 Mb que contiene el gen PMP22 (CMT1A).

La neuropatía motora hereditaria (HMN) comprende el 10% de todas las neuropatías hereditarias, con una tasa de diagnóstico del 20-32% (Bansagi et al., 2017).