Panel de síndrome de ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central y sustancia blanca evanescente (CACH/VWM) [5 genes]

Algunas leucodistrofias y leucoencefalopatías hereditarias tienen características especiales en RMN que las diferencian de otros trastornos y son de gran utilidad diagnóstica. Entre estas características se encuentran la rarefacción de la sustancia blanca y la presencia de lesiones quísticas, que describen cambios degenerativos de la mielina, con aumento del contenido de líquido intersticial y astrogliosis y que pueden visualizarse mediante imágenes de recuperación de la inversión atenuada de fluido (FLAIR). La sustancia blanca enrarecida muestra una señal intermedia en imágenes FLAIR, mientras que las lesiones quísticas muestran una señal muy baja, parecida a la del líquido cefalorraquídeo.

Uno de los trastornos más frecuentes de este grupo de enfermedades es el síndrome de ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central (CACH) o sustancia blanca evanescente (VWM), una enfermedad de herencia autosómica recesiva caracterizada por ataxia cerebelosa progresiva, espasticidad y deterioro cognitivo, en la que la rarefacción de la materia blanca y la degeneración quística se producen de forma difusa, dejando una telaraña de tejido mejor conservado y en la que no suelen aparecer quistes aislados bien delineados. La edad de inicio oscila desde la infancia temprana a la edad adulta y las infecciones febriles o traumatismos craneales pueden dar lugar a un rápido deterioro neurológico. Esta enfermedad está causada por variantes patogénicas bialélicas en los 5 genes que codifican subunidades del factor de iniciación de la traducción eucariota 2B: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 y EIF2B5.