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Panel general de leucodistrofias causadas por errores innatos del metabolismo [73 genes]
Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.
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1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
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Panel general de leucodistrofias causadas por errores innatos del metabolismo
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008653
Panel general de leucodistrofias causadas por errores innatos del metabolismo: Ver panel
- ABCD1
- ACER3
- ACOX1
- AIFM1
- ALDH3A2
- ARSA
- ASPA
- CBS
- CLN5
- CLN6
- CLN8
- COA8
- CTSA
- CTSD
- CYP27A1
- DARS2
- DEGS1
- EARS2
- ELOVL4
- FA2H
- FOLR1
- FUCA1
- GALC
- GALT
- GBE1
- GLA
- GLB1
- GM2A
- GRN
- HEXA
- HEXB
- HSD17B4
- IBA57
- ISCA2
- KCTD7
- L2HGDH
- LYRM7
- MARS2
- MCOLN1
- MFSD8
- MTHFR
- NDUFS1
- NDUFV1
- PAH
- PC
- PEX1
- PEX10
- PEX11B
- PEX12
- PEX13
- PEX14
- PEX16
- PEX19
- PEX2
- PEX26
- PEX3
- PEX5
- PEX6
- PEX7
- PHYH
- POLG
- PPT1
- PSAP
- PYCR2
- RARS
- RARS2
- RPIA
- SCP2
- SLC17A5
- SLC25A12
- SUMF1
- TPP1
- TYMP
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.