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Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos lisosomales [22 genes]
Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.
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Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
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Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos lisosomales
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008610
Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos lisosomales: Ver panel
- ARSA
- CLN5
- CLN6
- CLN8
- CTSA
- CTSD
- FUCA1
- GALC
- GLA
- GLB1
- GM2A
- GRN
- HEXA
- HEXB
- KCTD7
- MCOLN1
- MFSD8
- PPT1
- PSAP
- SLC17A5
- SUMF1
- TPP1
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Fenotipos
- GLA: Enfermedad de Fabry
- GALC: Enfermedad de Krabbe
- SLC17A5: Enfermedades por depósito de ácido siálico libre
- FUCA1: Fucosidosis
- CTSA: Galactosialidosis
- GLB1, GM2A, HEXA, HEXB: Gangliosidosis
- ARSA, PSAP, SUMF1: Leucodistrofia metacromática
- CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1: Lipofuscinosis ceroidea neuronal
- MCOLN1: Mucolipidosis IV