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Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo intermediario [17 genes]
Entre los mecanismos patológicos subyacentes a leucodistrofia y otras leucoencefalopatías hereditarias, destacan los errores innatos del metabolismo, que pueden dividirse a su vez en trastornos lisosomales peroxisomales, del metabolismo energético y mitocondrial y del metabolismo intermediario.
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1. Descargue y cumplimente
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2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
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Panel de leucodistrofias asociadas a trastornos del metabolismo intermediario
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008609
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- ACER3
- ALDH3A2
- ASPA
- CBS
- CYP27A1
- DEGS1
- ELOVL4
- FA2H
- FOLR1
- GALT
- GBE1
- L2HGDH
- MTHFR
- PAH
- PYCR2
- RARS
- RPIA
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Fenotipos
- L2HGDH: Aciduria L-2-hidroxiglutárica
- ACER3: Deficiencia de ceramidasa alcalina 3
- RPIA: Deficiencia de ribosa 5 P isomerasa
- FOLR1: Deficiencia en el transportador de folato cerebral
- GBE1: Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto
- ASPA: Enfermedad de Canavan
- PAH: Fenilcetonuria
- GALT: Galactosemia
- RARS: Hipomielinización asociada a RARS
- CBS: Homocistinuria
- MTHFR: Homocistinuria por deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa
- PYCR2: Leucodistrofia hipomielinizante 10 (HLD10)
- DEGS1: Leucodistrofia hipomielinizante 18 (HLD18)
- FA2H:Neurodegeneración asociada a hidroxilasa de ácidos grasos
- ELOVL4: Pseudo Sjögren–Larsson
- ALDH3A2: Síndrome de Sjögren–Larsson
- CYP27A1: Xantomatosis cerebrotendinosa