Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.
Panel general de EMCG [330 genes]
El espectro de enfermedades musculares ha ido expandiéndose progresivamente en las últimas décadas gracias a los avances en el campo de la genética. Aunque existen causas adquiridas de enfermedad muscular (inmunológicas, infecciosas, tóxicas, endocrino-metabólicas), las de causa genética constituyen el 80 % de los casos, contando a día de hoy con más de 300 genes conocidos.
En su conjunto, son enfermedades raras, con una prevalencia global de 1:3.500 nacidos vivos. El aumento de la supervivencia y la aparición de nuevas dianas terapéuticas han contribuido a que este grupo de patologías tenga una creciente importancia. Conviene recordar que, aunque son enfermedades crónicas y habitualmente progresivas/ degenerativas, más del 50 % tienen su debut en la infancia.
El panel general de EMCG incluye un enfoque global de todos los genes relacionados con enfermedades musculares de causa genética: miopatías estructurales y metabólicas, miastenia congénita, miotonía y artrogriposis.
Panel general
Solicitar estudio
Consentimiento informado
Pasos a seguir
Solicitar información
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Panel general de EMCG
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008374
Panel general de EMCG: Ver panel
- AARS2
- ABCC9
- ABHD5
- ACAD9
- ACADM
- ACADS
- ACADVL
- ACTA1
- ACTN2
- ADCY6
- ADGRG6
- ADSSL1
- AGK
- AGL
- AGRN
- AIFM1
- ALDOA
- ALG14
- ALG2
- ALG3
- AMPD1
- ANO5
- ANTXR2
- ARX
- ASCC1
- ATAD1
- ATP1A2
- ATP2A1
- ATP7A
- B3GALNT2
- B4GAT1
- BAG3
- BCS1L
- BICD2
- BIN1
- BVES
- C12orf65
- C1QBP
- CACNA1E
- CACNA1H
- CACNA1S
- CAPN3
- CASQ1
- CAV3
- CAVIN1
- CCDC78
- CFL2
- CHAT
- CHCHD10
- CHKB
- CHRNA1
- CHRNB1
- CHRND
- CHRNE
- CHRNG
- CHST14
- CHST3
- CLCN1
- CLN3
- CNTN1
- CNTNAP1
- COG8
- COL12A1
- COL13A1
- COL4A1
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- COLQ
- COQ2
- COQ8A
- COQ9
- COX10
- COX15
- COX6A2
- CPT2
- CRYAB
- DAG1
- DES
- DGUOK
- DMD
- DNAJB6
- DNM2
- DOK7
- DOLK
- DPAGT1
- DPM1
- DPM2
- DPM3
- DYNC1H1
- DYSF
- EARS2
- ECEL1
- ECHS1
- EMD
- ENO3
- ERBB3
- ERGIC1
- ETFA
- ETFB
- ETFDH
- ETHE1
- FAM111B
- FARS2
- FBN1
- FBN2
- FBXL4
- FDX2
- FHL1
- FKRP
- FKTN
- FLAD1
- FLNC
- FOXRED1
- FXR1
- GAA
- GATM
- GBE1
- GFER
- GFM1
- GFPT1
- GLDN
- GLE1
- GMPPB
- GNE
- GOSR2
- GYG1
- GYS1
- HACD1
- HADHA
- HADHB
- HINT1
- HNRNPA1
- HNRNPA2B1
- HNRNPDL
- HRAS
- HSPB1
- HSPB8
- HSPG2
- IARS2
- INPP5K
- ISCU
- ISLR2
- ISPD
- ITGA7
- KBTBD13
- KCNA1
- KCNJ2
- KCNJ5
- KIAA1109
- KIF14
- KLHL24
- KLHL40
- KLHL41
- KLHL9
- KY
- LAMA2
- LAMA5
- LAMB2
- LAMP2
- LARGE1
- LDB3
- LDHA
- LGI4
- LIMS2
- LIPT1
- LMNA
- LMOD3
- LPIN1
- LRP4
- LRPPRC
- MAGEL2
- MAP3K20
- MATR3
- MB
- MEGF10
- MET
- MGME1
- MICU1
- MSTO1
- MTM1
- MUSK
- MYBPC1
- MYH2
- MYH3
- MYH7
- MYH8
- MYL1
- MYL2
- MYMK
- MYO18B
- MYO9A
- MYOD1
- MYOT
- MYPN
- NALCN
- NDUFA9
- NDUFAF6
- NDUFS4
- NEB
- NEK9
- NMNAT2
- NUP88
- OPA1
- ORAI1
- PABPN1
- PAX7
- PDHA1
- PDHB
- PDHX
- PFKM
- PGAM2
- PGK1
- PGM1
- PHKA1
- PHKA2
- PHKB
- PHKG2
- PI4KA
- PIEZO2
- PIP5K1C
- PLEC
- PMM2
- PNPLA2
- PNPLA8
- PNPT1
- POGLUT1
- POLG
- POLG2
- POMGNT1
- POMGNT2
- POMK
- POMT1
- POMT2
- PPP3CA
- PREPL
- PRKAG2
- PTRH2
- PUS1
- PYGM
- PYROXD1
- RAPSN
- RBCK1
- RNASEH1
- RPH3A
- RRM2B
- RXYLT1
- RYR1
- RYR3
- SCN4A
- SCO2
- SDHA
- SDHAF1
- SELENON
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- SIL1
- SLC16A2
- SLC18A3
- SLC19A3
- SLC22A5
- SLC25A1
- SLC25A20
- SLC25A3
- SLC25A32
- SLC25A4
- SLC25A42
- SLC35A3
- SLC52A2
- SLC52A3
- SLC5A7
- SLC6A8
- SLC6A9
- SMCHD1
- SNAP25
- SPEG
- SPTBN4
- SQSTM1
- SRPK3
- STAC3
- STIM1
- SUCLA2
- SUCLG1
- SURF1
- SYNE1
- SYNE2
- SYT2
- TANGO2
- TAZ
- TCAP
- TIA1
- TK2
- TMEM126B
- TMEM43
- TMEM65
- TNNI2
- TNNT1
- TNNT3
- TNPO3
- TOR1A
- TOR1AIP1
- TPM2
- TPM3
- TRAPPC11
- TRIM32
- TRIM54
- TRIM63
- TRIP4
- TRPV4
- TSFM
- TTC19
- TTN
- TUBB2A
- TUBB2B
- TWNK
- TYMP
- UBA1
- UNC50
- VAMP1
- VCP
- VIPAS39
- VMA21
- VPS33B
- XK
- YARS2
- ZBTB42
- ZC4H2
- ZMPSTE24
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Referencias
- Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015.
- Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet 2002; 359:687-95.
- Puckelwartz M, McNally EM. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101:155-66.
- Romero NB, Clarke NF. Congenital myopathies. Handb Clin Neurol 2013; 113:1321-26.
- Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F. Congenital myopathies. Curr Opin Neurol 2008; 21:569-75.
- Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21:161-71.
- Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies–a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009 May;119(5):281-92.
- Wicklund MP. The muscular dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 2013; 19:1535-70.