Distrofia miotónica tipo 1 (expansiones DMPK)

La miotonía hace referencia a un síntoma neurológico que describe la dificultad para la relajación muscular tras una contracción. Puede existir un patrón de afectación, aunque también se pueden afectar todos los grupos musculares.

Entre las causas heredadas, existen dos grupos fundamentalmente:

• La miotonía distrófica (o la distrofia muscular miotónica, cuya forma principal también es conocida como DM1 o enfermedad de Steinert): su prevalencia se calcula en 1: 8.000 individuos. Clínicamente es una enfermedad multisistémica, donde la miotonía se acompaña de debilidad muscular, problemas de conducción cardíaca, cataratas y problemas endocrinos y gastrointestinales. El mecanismo molecular consiste en una expansión de trinucleótidos en el gen DMPK, por lo que su diagnóstico requiere un test específico. Existe además una segunda forma de miotonía distrófica de comienzo más tardío y curso típicamente más leve, denominada miopatía miotónica proximal (DM2 o PROMM), asociada a la expansión de una repetición CCTG dentro del gen CNBP.
• Las miotonías no distróficas pertenecen al grupo de las canalopatías y su defecto genético condiciona la aparición de síntomas que incluyen miotonía, así como debilidad, mialgias, episodios de parálisis, etc.