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Panel general de EMCG estructurales [133 genes]
Hemos denominado bajo el término “estructurales” aquellas formas de afectación muscular que alteran de forma primaria la estructura de las fibras musculares condicionando un mal funcionamiento de las mismas.
En un primer abordaje de estas enfermedades, hemos considerado dos principales grupos de estudio en función de la edad de aparición de los síntomas:
- Enfermedades musculares estructurales congénitas (presentes desde el nacimiento)
- Enfermedades musculares estructurales de la infancia y edad adulta
Para el abordaje amplio de las enfermedades musculares estructurales de causa genética, incluyendo las formas congénitas y las de inicio en la infancia y edad adulta, se ha elaborado un panel general que incluye 133 genes relacionados.
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Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Panel general de EMCG estructurales
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Ref. S-202008646
Panel general de EMCG estructurales: Ver panel
- ACTA1
- ACTN2
- ADSSL1
- AGL
- ANO5
- B3GALNT2
- B4GAT1
- BAG3
- BIN1
- BVES
- CACNA1H
- CACNA1S
- CAPN3
- CAV3
- CCDC78
- CFL2
- CHKB
- CLN3
- CNTN1
- COL12A1
- COL6A1
- COL6A2
- COL6A3
- CRYAB
- DAG1
- DES
- DMD
- DNAJB6
- DNM2
- DOLK
- DPM1
- DPM2
- DPM3
- DYSF
- EMD
- FHL1
- FKRP
- FKTN
- FLNC
- FXR1
- GAA
- GBE1
- GMPPB
- GNE
- GOSR2
- HACD1
- HNRNPA1
- HNRNPA2B1
- HNRNPDL
- HRAS
- HSPB1
- HSPB8
- INPP5K
- ISPD
- ITGA7
- KBTBD13
- KLHL40
- KLHL41
- KLHL9
- KY
- LAMA2
- LAMP2
- LARGE1
- LDB3
- LIMS2
- LMNA
- LMOD3
- MAP3K20
- MATR3
- MB
- MEGF10
- MTM1
- MYH2
- MYH7
- MYL1
- MYL2
- MYMK
- MYO18B
- MYOT
- MYPN
- NEB
- ORAI1
- PABPN1
- PAX7
- PHKA1
- PLEC
- PMM2
- PNPLA2
- POGLUT1
- POMGNT1
- POMGNT2
- POMK
- POMT1
- POMT2
- PTRH2
- PYROXD1
- RXYLT1
- RYR1
- RYR3
- SCN4A
- SELENON
- SGCA
- SGCB
- SGCD
- SGCG
- SIL1
- SMCHD1
- SPEG
- SPTBN4
- SQSTM1
- SRPK3
- STAC3
- STIM1
- SYNE1
- SYNE2
- TCAP
- TIA1
- TMEM43
- TNNT1
- TNPO3
- TOR1AIP1
- TPM2
- TPM3
- TRAPPC11
- TRIM32
- TRIM54
- TRIM63
- TRIP4
- TRPV4
- TTN
- VCP
- VMA21
- XK
Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.
Referencias
- Darras BT, Menache-Stroninki CC, Hinton V, Kunkel LM. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician’s Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015.
- Emery AE. The muscular dystrophies. Lancet 2002; 359:687-95.
- Puckelwartz M, McNally EM. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Handb Clin Neurol 2011; 101:155-66.
- Romero NB, Clarke NF. Congenital myopathies. Handb Clin Neurol 2013; 113:1321-26.
- Sewry CA, Jimenez-Mallebrera C, Muntoni F. Congenital myopathies. Curr Opin Neurol 2008; 21:569-75.
- Selcen D. Myofibrillar myopathies. Neuromuscul Disord 2011; 21:161-71.
- Sharma MC, Jain D, Sarkar C, Goebel HH. Congenital myopathies–a comprehensive update of recent advancements. Acta Neurol Scand. 2009 May;119(5):281-92.
- Wicklund MP. The muscular dystrophies. Continuum (Minneap Minn) 2013; 19:1535-70.