Distrofia muscular oculofaríngea (expansiones PABPN1)

El grupo de las enfermedades estructurales de la infancia y edad adulta comprende al resto de distrofias musculares: un grupo de enfermedades hereditarias que afectan al músculo esquelético con la característica de una degeneración progresiva de las fibras musculares que condiciona una pérdida de fuerza. Este grupo heterogéneo de enfermedades continúa siendo caracterizado desde el punto de vista clínico y molecular desde hace décadas, dando lugar a clasificaciones cada vez más complejas basadas en los intentos de una correlación genotipo-fenotipo.

De momento, una de las clasificaciones más útiles en la práctica clínica continúa siendo el patrón predominante de debilidad, que permite identificar fenotipos que guiarán los estudios genéticos. En ellos nos hemos basado para ayudar a la toma de decisiones clínicas para elegir el mejor panel de diagnóstico molecular:

• Distrofinopatías (DMD)
• Distrofia muscular de cinturas (tanto a nivel pélvico como de hombros)
• Distrofia muscular tipo Emery-Dreifuss (caracterizada por una distribución escapulohumeral-peroneal y contracturas precoces, asociadas a cardiopatía)
• El grupo de miopatías distales (con patrón de afectación predominante a nivel distal)
• Distrofia muscular oculofaríngea*

Con la excepción de la distrofia muscular oculofaríngea* (cuyo mecanismo patogénico principal es la expansión de tripletes en el gen PABPN1), técnica realizada en nuestro laboratorio que requiere solicitud específica, el resto de patologías cuentan con un panel específico para su estudio. Hemos incluido un panel adicional, seleccionado por las características peculiares en biopsia muscular, para estudio de las miopatías miofibrilares y con acúmulos proteicos.