CADASIL [gen NOTCH3] [1 gen]

La enfermedad cerebrovascular representa un porcentaje relevante de las consultas neurológicas en adultos. Dentro de los factores etiológicos subyacentes se encuentran los de tipo genético. Además de diversos factores de riesgo de esta naturaleza, se han descrito una serie enfermedades de transmisión mendeliana. Aunque en general de baja prevalencia, su diagnóstico permite un manejo clínico específico y un asesoramiento familiar dirigido.

Entre las condiciones que hemos considerado para el desarrollo de estos paneles, se encuentra principalmente la enfermedad cerebrovascular microangiopática, en la que destacamos los fenotipos de:

• CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, gen NOTCH3). Enfermedad caracterizada por la aparición de episodios recurrentes de ictus isquémico, de inicio en la adultez, que se asocia a deterioro cognitivo que progresa a demencia, migraña con aura, alteraciones de índole psiquiátrica y lesiones difusas de la sustancia blanca e infartos subcorticales en neuroimagen, con típico compromiso de polo temporal anterior.
• CARASIL (arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, gen HTRA1). Se caracteriza alteraciones de la sustancia blanca cerebral profunda de inicio temprano. Los individuos afectados pueden presentar alteración de la marcha por espasticidad, episodios stroke-like, alteraciones del estado de ánimo, parálisis pseudobulbar y deterioro cognitivo que comienzan entre las edades de 20 y 50 años.

Hemos considerado además un panel específico de cavernomatosis familiar y otras enfermedades monogénicas como la migraña hemipléjica familiar, y enfermedades que presentan un patrón imagenológico en la angioresonancia de cerebro similar a la enfermedad de Moyamoya.