Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.
Ataxia de Friedreich (expansiones FXN)
Ataxia espinocerebelosa por expansión
La prevalencia de las ataxias espinocerebelosas (SCAs) en la población se estima de 2,7/100.000 (Ruano et al., 2014). La ataxia de Friedreich es la ataxia hereditaria más común en caucásicos, con una incidencia estimada de 1/29.000 individuos y una frecuencia de portadores de 1 en 85. Entre un 2-13% de casos de ataxia de comienzo tardío y esporádico están causadas por expansiones nucleótidicas detectables mediante estudio específico por PCR/TP-PCR (Abele et al., 2002). La anticipación, consistente en una enfermedad de comienzo más temprano y/o de curso más severo en generaciones subsiguientes, es un fenómeno característico de las mismas. Además del análisis de expansiones nucleotídicas, hemos diseñado paneles NGS para la detección de variantes puntuales y CNVs en genes responsables de SCA (SPG7, SETX, SACS, AFG3L2 o SYNE1, entre otros; Galatolo et al., 2017), que ofrecemos estructurados de acuerdo al modo de herencia (autosómica dominante o autosómica recesiva).
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
Solicita información de
Ataxia de Friedreich (expansiones FXN)
Tiempo de respuesta: 8 semanas
Ref. S-201601805
- Abele M, Bürk K, Schöls L, Schwartz S, Besenthal I, Dichgans J, Zühlke C, Riess O, Klockgether T. The aetiology of sporadic adult-onset ataxia. Brain. 2002 May;125(5):961-8.
- Galatolo D, Tessa A, Filla A, Santorelli FM. Clinical application of next generation sequencing in hereditary spinocerebellar ataxia: increasing the diagnostic yield and broadening the ataxia-spasticity spectrum. A retrospective analysis. Neurogenetics. 2018 Jan;19(1):1-8.
- Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42(3):174-83.