Panel general de Miocardiopatías [204 genes]

Cubre todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada). Incluye además las RASopatías, las enfermedades de depósito, y algunas enfermedades mitocondriales codificadas por el ADN nuclear, que pueden presentar como manifestación principal una miocardiopatía.

• Cuadros clínicos cuya principal manifestación es el de una miocardiopatía, pero donde el fenotipo no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas.
• Debería considerarse también cuando hay solapamiento entre fenotipos ya sea en la familia o en el paciente, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica.
• Es útil debido a que:
  El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica y es asimismo una herramienta importante para el diagnóstico diferencial de la enfermedad.
  El adecuado y correcto diagnóstico de la enfermedad permite la estratificación de riesgo
  Cuando se detecta una mutación patogénica, puede utilizarse con valor predictivo. Resulta útil para el consejo genético, ya que permite detectar a los portadores en riesgo.