La enfermedad puede presentar en la evolución deterioro progresivo de la función cardíaca con desarrollo de insuficiencia cardíaca, al igual que arritmias malignas, por lo que es importante un diagnóstico precoz. El estudio genético es de utilidad debido a que:
- Es capaz de identificar la mutación causal, lo que confirma el diagnóstico de la enfermedad. Debido a la heterogeneidad clínica con mucha superposición entre distintos fenotipos, es muy importante en el diagnóstico diferencial.
- Al detectarse una mutación patogénica, el test puede utilizarse con valor predictivo de enfermedad. Puede ser de utilidad en el consejo genético, ya que permite detectar portadores en riesgo que deben tener un adecuado seguimiento clínico.
