Miocardiopatía Hipertrófica – Panel Ampliado [118 genes]

La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad genética que se caracteriza por el aumento del espesor de las paredes del músculo cardíaco sin causa aparente. Un diagnóstico precoz es importante, ya que se asocia a un riesgo incrementado de muerte súbita y otras complicaciones cardiovasculares.

La incidencia de esta enfermedad es de aproximadamente de 1 cada 500 individuos.

El estudio genético se encuentra indicado ante la sospecha de la enfermedad:

  • Permite confirmar la sospecha clínica y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales de la enfermedad.
  • El diagnóstico adecuado y correcto de la enfermedad permite realizar la estratificación del riesgo. Algunas mutaciones permiten aportar información acerca del pronóstico de la enfermedad, siendo nuestro grupo líder en este campo de la genética.
  • El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica. Posteriormente se constituye en el pilar del consejo genético, siendo una estrategia costo-efectiva en el seguimiento de los familiares: los portadores deberán presentar un adecuado seguimiento y estratificación de riesgo de la enfermedad; los no portadores presentarán el mismo riesgo que la población general.

La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía hipertrófica familiar con nuestro panel básico de 18 genes es cercana al 60%, siendo mayor al utilizar el panel completo de 118 genes. De todas maneras, el rendimiento diagnóstico depende de múltiples variables como la cantidad de familiares afectados, sospecha clínica, edad, raza, centro de procedencia, etc.

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Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado

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Miocardiopatía Hipertrófica - Panel Ampliado

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Ref. S-201906390

Miocardiopatía Hipertrófica – Panel Ampliado: Ver panel

Incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura. Se encuentra indicado cuando:

  • El estudio con el panel básico es negativo y existe un fenotipo claro de MCH, ya que aumenta el rendimiento diagnóstico.
  • En caso de detectar fenotipos severos o asociados a síndromes y otras enfermedades genéticas raras.
  • Si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado para MCH.

  • ACTC1
  • DES
  • FHL1
  • FHOD3
  • GLA
  • LAMP2
  • MYBPC3
  • MYH7
  • MYL2
  • MYL3
  • PRKAG2
  • PTPN11
  • TNNC1
  • TNNI3
  • TNNT2
  • TPM1
  • TRIM63
  • TTR
  • AARS2
  • ACAD9
  • ACADVL
  • ACTA1
  • ACTN2
  • AGK
  • AGL
  • AGPAT2
  • ALPK3
  • ATPAF2
  • BRAF
  • CAV3
  • COA5
  • COA6
  • COQ2
  • COX15
  • COX6B1
  • CSRP3
  • DLD
  • FAH
  • FHL2
  • FLNC
  • FOXRED1
  • GAA
  • GFM1
  • GLB1
  • GNPTAB
  • GUSB
  • GYG1
  • HRAS
  • JPH2
  • KLHL24
  • KRAS
  • LIAS
  • LZTR1
  • MAP2K1
  • MAP2K2
  • MLYCD
  • MRPL3
  • MRPL44
  • MRPS22
  • MTO1
  • MYOZ2
  • NF1
  • NRAS
  • PLN
  • PMM2
  • RAF1
  • SCO2
  • SHOC2
  • SLC22A5
  • SLC25A3
  • SLC25A4
  • SOS1
  • SURF1
  • TMEM70
  • AKT1*
  • ANK2*
  • ANKRD1*
  • ATP5F1E*
  • BAG3*
  • BSCL2*
  • C10orf71*
  • CACNA1C*
  • CALR*
  • CALR3*
  • CASQ2*
  • CAVIN4*
  • CBL*
  • CDH2*
  • CRYAB*
  • DSP*
  • ELAC2*
  • FXN*
  • GATA6*
  • KCNJ8*
  • KLF10*
  • LDB3*
  • LMNA*
  • MEF2C*
  • MYH6*
  • MYLK2*
  • MYOM1*
  • NEXN*
  • PDHA1*
  • PDLIM3*
  • PHKA1*
  • PPA2*
  • PPP1CB*
  • QRSL1*
  • RIT1*
  • SOS2*
  • TAZ*
  • TCAP*
  • TMOD1*
  • TRIM54*
  • TSFM*
  • TTN*
  • VCL*
  • WISP1*

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Referencias

  • Elliott PM, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014; 35(39):2733-2779.
  • Gersh BJ, et al. 2011 ACCF/AHA guideline for the diagnosis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy: A report of the American College of cardiology foundation/American heart association task force on practice guidelines. Circulation. 2011;124(24).
  • Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715-2728.

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