El test genético se encuentra indicado ante la sospecha de miocardiopatía dilatada familiar:
- Es capaz de identificar la mutación causal, lo que confirma el diagnóstico de la enfermedad y es una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales, debido a que es frecuente que exista superposición en la forma de presentación con otras miocardiopatías.
- No todas las mutaciones en diferentes genes presentan un comportamiento similar, sino que suelen asociarse a un cuadro clínico específico, asociado a un pronóstico diferente. Esto ayuda a realizar una adecuada estratificación de riesgo de la enfermedad y adelantarse a probables complicaciones.
- Al detectarse una mutación patogénica, el test puede utilizarse con valor predictivo, siendo el pilar fundamental del consejo genético. Es una estrategia costo-efectiva en el seguimiento de los familiares, ya que permite detectar portadores en riesgo que deben tener un adecuado seguimiento clínico. Por el contrario, los no portadores presentan igual riesgo que la población general.
