Patologías Aórticas, Vasculares y del Tejido Conectivo [64 genes]

Marfan, TAAD, Loeys-Dietz, Ehlers-Danlos, Shprintzen-Goldberg, etc.

Se incluyen dentro de este panel a un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la predisposición o desarrollo de aneurismas, disecciones y rotura de la aorta u otros vasos del árbol arterial.

A pesar de que el mecanismo fisiopatológico que se asocia al desarrollo de las mismas puede ser diferente, muchas veces la única manifestación clínica evidente es un evento aórtico o vascular. Entre estas enfermedades se encuentran patologías del tejido conectivo, como los síndromes genéticos de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen-Goldberg, y los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD). La mayoría de ellas se heredan con un patrón autosómico dominante, con un porcentaje significativo de casos esporádicos debidos a una variante de novo.

La penetrancia y expresividad clínica, incluyendo la edad de inicio de la enfermedad, el grado de dilatación o disección y el sitio del árbol arterial afectado, dependen del síndrome, del gen afectado y del tipo de variante implicados.

  • Individuos con sospecha o diagnóstico clínico de aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas, ya sea en sus formas sindrómicas (es decir, asociados a un conjunto de características clínicas en donde la afectación vascular es una más de ellas) o no sindrómica (cuando la afectación vascular se da en forma aislada).
  • Estudio familiar: búsqueda de variante relevante previamente identificada en caso índice; familiares de pacientes afectados en los que se haya identificado previamente una variante patogénica o posiblemente asociada con la enfermedad familiar.

La probabilidad de identificar una variante relacionada con aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas dependerá de la claridad con que se manifieste la enfermedad, el cuadro clínico y el síndrome que se sospeche. Puede alcanzar valores superiores al 90-95 % en casos de síndrome de Marfan, siendo menor para otras etiologías como los aneurismas de aorta torácica y disecciones familiares (TAAD).

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1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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4. Envíe la muestra y la solicitud

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Patologías Aórticas, Vasculares y del Tejido Conectivo

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Patologías Aórticas, Vasculares y del Tejido Conectivo: Ver panel

  • Este panel se encuentra indicado ante la presencia de patologías aórticas, aneurismas o disecciones sin que exista una causa clara de las mismas, y especialmente cuando presenten segregación familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.
  • En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

  • ACTA2
  • ADAMTSL4
  • B3GAT3
  • CBS
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL5A2
  • EFEMP2
  • ELN
  • FBN1
  • FBN2
  • FLNA
  • FOXE3
  • GAA
  • GATA5
  • HRAS
  • KCNJ8
  • LOX
  • MAT2A
  • MED12
  • MFAP5
  • MYH11
  • MYLK
  • NKX2-5
  • NOTCH1
  • PLOD1
  • PRKG1
  • PTPN11
  • SKI
  • SLC2A10
  • SMAD2
  • SMAD3
  • SMAD4
  • TGFB2
  • TGFB3
  • TGFBR1
  • TGFBR2
  • TNXB
  • ZDHHC9
  • ATP7A
  • BGN
  • C1R
  • C1S
  • CHST14
  • COL12A1
  • COL4A1
  • COL6A1
  • COL6A2
  • COL6A3
  • DSE
  • MMADHC
  • MTHFR
  • MTR
  • MTRR
  • PIEZO2
  • PPP1CB
  • PRDM5
  • ZNF469
  • ADAMTS2*
  • B4GALT7*
  • FKBP14*
  • SLC39A13*

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
Panel general de Enfermedades Cardiovasculares [405 genes]

Panel que incluye los genes de patologías aórticas, vasculares y del tejido conectivo

Referencias

  • 2010 ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines for the diagnosis and management of patients with Thoracic Aortic Disease: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and Society for Vascular Medicine. Hiratzka LF et al. Circulation. 2010 Apr 6; 121(13):e266-369.
  • Medical management of aortic disease in children with Marfan syndrome. Curr Opin Pediatr. 2018 Oct.
  • Genetic Disorders of the Thoracic Aorta and Indications for Surgery. Cardiol Clin. 2017 Aug.
  • Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genet Med. 2014 Feb 27. • The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 March 17.
  • The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome. Eur J Hum Genet. 2015 Feb.
  • TGF-β Signaling-Related Genes and Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections. Int J Mol Sci. 2018 Jul 21.
  • Management and Outcomes of Aortic Dissection in Pregnancy with Marfan syndrome: A Systematic Review. Curr Vasc Pharmacol. 2019 Apr 8.

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