Cardiopatías Congénitas [114 genes]

Health in Code ofrece el estudio genético más completo para la evaluación de pacientes con cardiopatías congénitas:
Panel NGS de 114 genes relacionados con cardiopatías congénitas
Análisis de variantes en el número de copias mediante SNP arrays
Secuenciación de exoma completo

• Las cardiopatías congénitas son la causa más frecuente de malformaciones congénitas en el recién nacido, y es la primera causa de muertes en la infancia relacionadas a una malformación congénita. Se presentan en 8 a 14 de cada 1000 recién nacidos vivos. La gran mayoría de cardiopatías congénitas tienen una etiología multifactorial. Se estima que en el 8-10% de los casos la etiología es una anomalía cromosómica, y en el 3-5% se presentan en el contexto de un síndrome monogénico.
• El diagnóstico molecular específico de un síndrome genético permite un adecuado asesoramiento y la implementación temprana del seguimiento médico. La Asociación Americana del Corazón (AHA) y la Academia Americana de Pediatría han señalado las principales razones para determinar la causa genética de las cardiopatías congénitas: (1) identificar otros órganos y sistemas susceptibles de seguimiento médico; (2) obtener información específica acerca del pronóstico; (3) informar a las familias de los riesgos de recurrencia; y (4) identificar a familiares en riesgo y proporcionarles los estudios necesarios, incluyendo el estudio genético.