- El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica, y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales de la enfermedad.
- El diagnóstico adecuado y correcto de la enfermedad permite realizar la estratificación del riesgo. Algunas mutaciones en algunos genes (LMNA, por ejemplo) permiten aportar información sobre el pronóstico de la enfermedad.
- El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica: Puede ser de utilidad en el consejo genético. Permite la detección de portadores que requieren seguimiento clínico. La detección de los no portadores se constituye en una estrategia costo-efectiva, ya que estos presentarán un riesgo similar al de la población general.
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