Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica [10 genes]

Polimórfica Catecolaminérgica

La taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica es una condición genética rara caracterizada por el desarrollo de arritmias ventriculares típicas desencadenadas por estrés físico o emocional. La prevalencia de esta enfermedad se estima en 1/10.000 individuos. El desarrollo de arritmias ventriculares puede determinar síncope, parada cardíaca o muerte súbita, ocurriendo especialmente en niños o adultos jóvenes sin antecedentes de anormalidades cardíacas. El modo de transmisión es de tipo autosómico dominante, aunque una proporción significativa de casos presenta mutaciones de novo (mutaciones ausentes en ambos progenitores).

  • Pacientes con diagnóstico de QT corto (QTc <330 ms).
  • Pacientes con sospecha diagnóstica de síndrome de QT corto (QTc <360 ms), que presenten algunas de las siguientes características: Antecedentes personales o familiares de muerte súbita. Historia previa de síncope de origen indeterminado. Fibrilación ventricular de origen indeterminado.
  • Familiares de pacientes con diagnóstico genético del síndrome de QT corto.

En pacientes con diagnóstico clínico claramente establecido, el rendimiento del estudio es elevado, en el orden del 70-80%. La especificidad clínica es del 95%. El valor predictivo positivo del test (posibilidad de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida en portadores) es del 80%. Dentro de este grupo, se estima que un 30% de los individuos podrán presentar muerte súbita en ausencia de tratamiento.

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1. Descargue y cumplimente

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

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Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica

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Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica: Ver panel

  • En este panel se incluyen los dos genes asociados al desarrollo de taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica y otro grupo de genes asociados a fenotipos que constituyen diagnóstico diferencial con esta entidad, por presentar arritmia ventricular bidireccional o polimorfa

  • CASQ2
  • KCNJ2
  • RYR2
  • ANK2
  • CALM1
  • CALM2
  • CALM3
  • TECRL
  • TRDN
  • SCN5A*

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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Referencias

  • RS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Priori SG et al. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
  • HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Ackerman MJ, Priori SG, et al. Europace. 2011 Aug;13(8):1077-109.

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