Síndrome de QT Largo – Panel Básico [11 genes]

El síndrome de QT largo es una enfermedad genética asociada al funcionamiento anormal de canales iónicos cardíacos y que se manifiesta por un alargamiento del intervalo QT en el electrocardiograma. Esta anormalidad predispone al desarrollo de arritmias ventriculares que pueden llevar a síncope, parada cardíaca y muerte súbita, pudiendo ser éstas las primeras manifestaciones de la enfermedad a cualquier edad. La prevalencia estimada de la enfermedad es de 1/2000, afectando individuos de diversas etnias. El patrón de transmisión generalmente es de tipo autosómico dominante, siendo mucho más rara la forma recesiva de la enfermedad (síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, en donde se asocia a sordera neurosensorial).

  • Pacientes con diagnóstico de síndrome de QT largo (score de Schwartz >3 o QTc >500 ms).
  • Pacientes con sospecha clínica de síndrome de QT largo: Individuos asintomáticos con electrocardiogramas seriados que demuestren valores de QTc >460 ms (prepúberes) o >480 ms (adultos). Individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita. Individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado. Individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado.
  • Familiares de pacientes con diagnóstico genético del síndrome de QT largo.

El rendimiento diagnóstico en individuos correctamente caracterizados es de un 75-80%. La especificidad clínica del test es cercana al 95%. El valor clínico predictivo positivo, dependerá de la variante identificada, siendo en promedio del 60%. Cerca del 5% de los casos pueden ser portadores de más de una variante en el mismo o distintos genes

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Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

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Síndrome de QT Largo - Panel Básico

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Síndrome de QT Largo – Panel Básico: Ver panel

  • Este panel incluye los genes en donde se identifican la mayor parte de las mutaciones responsables del síndrome de QT largo, con probada asociación clínica

  • CACNA1C
  • CALM1
  • CALM2
  • CALM3
  • KCNE1
  • KCNE2
  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNQ1
  • SCN5A
  • RYR2

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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Panel que incluye los genes de síndrome de QT largo

Referencias

  • HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Priori SG et al. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
  • HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Ackerman MJ, Priori SG, et al. Europace. 2011 Aug;13(8):1077-109.
  • Recommendations for the use of genetic testing in the clinical evaluation of inherited cardiac arrhythmias associated with sudden cardiac death: Canadian Cardiovascular Society/Canadian Heart Rhythm Society joint position paper. Gollob MH et al, Can J Cardiol. 2011 Mar-Apr;27(2):232-45. • Clinical utility gene card for: long-QT syndrome (types 1-13). Beckmann BM1, Wilde AA, Kääb S.et al. Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10).
  • Genetic testing for long QT syndrome and the category of cardiac ion channelopathies. Modell SM, Bradley DJ, Lehmann MH. PLoS Curr. 2012 May 3.

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