Neurología
Paneles de secuenciación
Tiempo de respuesta: 6 semanas
Miopatías estructurales
Miopatías metabólicas
Miotonía
Miastenia congénita
Artrogriposis
Panel general
Charcot-Marie-Tooth
Motora
Sensitivo-autonómica
Metabólica
Óptica
Panel general
Espinocerebelosa
Espástica
Episódica
Atrofia / Hipoplasia pontocerebelosa
Panel general
Distonía
Enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados
Corea y síndromes Huntington-like
Calcificación de Ganglios basales
NBIAS
Trastornos del movimiento paroxísticos
Trastornos del movimiento de origen metabólico
Panel general
Leucodistrofias hipomielinizantes
Leucodistrofias con calcificaciones intracraneales
Trastornos con rarefacción de sustancia blanca o lesiones quísticas en RMN
Leucodistrofias con afectación de médula espinal en RMN
Leucodistrofias con picos anormales en espectroscopia por resonancia magnética
Leucodistrofia metacromática
Leucodistrofias causadas por errores innatos del metabolismo
Leucoencefalopatías vasculares
Panel general
Otros servicios
Consulta todos los Exomas que ofrecemos:
Ver todos los exomasTiempo de respuesta: 8 semanas
Servicio para el estudio de patologías debidas a expansiones nucleotídicas mediante análisis de fragmentos. Para cada enfermedad se lleva a cabo un abordaje específico que permite la discriminación de los alelos patológicos y no patológicos.
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
Tiempo de respuesta: 2 semanas
Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger
Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com
Tiempo de respuesta: 35 días
Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variantes de número de copia (CNVs).
Secuenciación de 1 gen mediante NGS.
Para genes específicos consultar en atencionalcliente@healthincode.com
Dra. Marta Córdoba
Responsable del área de Neurología
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
