Neumología

• Panel global de susceptibilidad a infecciones respiratorias [350 genes]
• Panel de susceptibilidad a infecciones respiratorias [51 genes]
• Panel básico de fibrosis quística [1 gen]
• Panel ampliado de fibrosis quística [8 genes]
• Panel de bronquiectasias (BQ) [48 genes]
• Panel específico de discinesia ciliar primaria (DCP) [43 genes]
• Panel de inmunodeficiencias primarias (IDP) [301 genes]

• Panel global de enfermedades quísticas pulmonares [10 genes]
• Déficit alfa-1 antitripsina (DAAT) [1 gen]

• Panel de enfermedad pulmonar intersticial y defectos en la función del surfactante [68 genes]
• Panel de fibrosis pulmonar idiopática (FPI) y fibrosis pulmonar familiar (FPF) [23 genes]
• Panel de síndrome de hermansky-pudlak (SHP) [21 genes]
• Panel de proteinosis alveolar (PA) [9 genes]
• Panel de enfermedas pulmonares intersticiales infantiles y del lactante [21 genes]
• Panel de dificultad respiratoria neonatal (SDRN) [15 genes]
• Panel de disqueratosis congénita (DC) [16 genes]

• Panel de hipertensión arterial pulmonar [25 genes]

• Panel general de enfermedades musculares de causa genética (EMCG) [330 genes]
• Panel general de neuropatías hereditarias [150 genes]

• Enfermedades respiratorias de base genética [427 genes]

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).