Nefrología
Paneles de secuenciación
Tiempo de respuesta: 5 semanas
- Enfermedades glomerulares de base genética [125 genes]
- Síndrome nefrótico [78 genes]
- Glomerulonefritis de base genética [38 genes]
- Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS) [24 genes]
- Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) [17 genes]
- Síndrome de Alport [6 genes]
- Síndrome de Fabry [1 gen]
- Síndromes polimalformativos con afección renal [220 genes]
- Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT) [43 genes]
- Disgenesia tubular renal (DTR) [4 genes]
- Enfermedades tubulointersticiales y metabólicas del riñón [270 genes]
- Acidosis tubular renal (ATR) [29 genes]
- Síndrome de Bartter [10 genes]
- Síndrome de Gitelman [1 gen]
- Síndrome de Liddle [7 genes]
- Hiperoxaluria primaria [3 genes]
- Cistinuria [2 genes]
- Hipomagnesemia [12 genes]
- Raquitismo hipofosfatémico [5 genes]
- Diabetes insípida nefrogénica [3 genes]
- Poliquistosis renal autosómica dominante (PKD1, PKD2, GANAB) [3 genes]*
- Poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) [12 genes]**
- Poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD) [5 genes]**
- Nefronoptisis [35 genes]
- Síndrome de Joubert [32 genes]
- Síndrome de Meckel Gruber [19 genes]
- Síndrome de Senior- Løken [15 genes]
- Síndrome de Bardet-Biedl [23 genes]
- Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) [4 genes]
*Incluye estudio específico de los exones 1-33 de PKD1.
**No incluye estudio específico de los exones 1-33 de PKD1.
- Panel global de nefropatías [466 genes]
Otros servicios
Secuenciación exomas
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Segregación de variantes / Casos familiares
Tiempo de respuesta: 2 semanas
Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.
Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com
Secuenciación de genes
Tiempo de respuesta: 35 días
Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).
MLPA
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
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Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.
Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com
Tiempo de respuesta: 35 días
Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

Jose M. García-Aznar
Responsable del área de Nefrología
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado