Inmunología

• Inmunodeficiencias primarias (IDP) [359 genes]

Defectos de inmunidad adaptativa

• Deficiencias primarias de anticuerpos (DPA) [51 genes]
• Inmunodeficiencia común variable (IDCV) [35 genes]
• Agammaglobulinemia [10 genes]
• Síndrome de hiper-IgM (HIGM) [8 genes]
• Inmunodeficiencias combinadas (IDC) [47 genes]
• Síndrome del linfocito desnudo (SLD) [13 genes]
• Inmunodeficiencias combinadas graves (IDCG) [20 genes]
• Inmunodeficiencia combinada T-B+ grave [12 genes]
• Inmunodeficiencia combinada T-B- grave [8 genes]
• Síndromes con inmunodeficiencia combinada [81 genes]
• Disqueratosis congénita (DC) [16 genes]
• Síndrome de hiper-IgE (SHIE) [21 genes]
• Ataxia-telangiectasia [1 gen]

Defectos de inmunidad adaptativa

• Defectos de inmunidad intrínseca e innata [138 genes]
• Deficiencia de Natural Killers [74 genes]
• Predisposición a infecciones virales [38 genes]
• Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) [26 genes]
• Predisposición a infecciones fúngicas [16 genes]
• Predisposición a infecciones bacterianas invasivas [8 genes]
• Fibrosis quística [1 gen]
• Defectos fagocitarios congénitos [44 genes]
• Neutropenia [33 genes]
• Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) [8 genes]
• Deficiencias del sistema del complemento [41 genes]
• Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) [17 genes]
• Infecciones por Neisseria diseminadas [9 genes]
• Síndrome tipo lupus eritematoso sistémico (SLE-like) [8 genes]
• Infecciones piógenas recurrentes [6 genes]
• Angioedema hereditario (AEH) [5 genes]

• Enfermedades de desregulación inmune (EDI) [274 genes]
• Panel ampliado de enfermedades autoinmunes [168 genes]
• Panel básico enfermedades autoinmunes [50 genes]
• Síndrome tipo lupus de base genética [77 genes]
• Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) [26 genes]
• Enteropatía autoinmune [23 genes]
• Poliendocrinopatía autoinmune (PA) [13 genes]
• Panel ampliado de enfermedades autoinflamatorias (EAI) [157 genes]
• Panel básico de enfermedades autoinflamatorias[49 genes]
• Enfermedad de Behcet (EB) [28 genes]
• Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) [45 genes]
• Enfermedades autoinflamatorias con fiebre recurrente [20 genes]
• Síndrome CANDLE [7 genes]
• Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) [7 genes]
• Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) [46 genes]
• LHH con susceptibilidad a VEB [20 genes]

• Enfermedades del sistema inmune [513 genes]

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.