Inmunología
Paneles de secuenciación
Tiempo de respuesta: 5 semanas
- Inmunodeficiencias primarias (IDP) [359 genes]
Defectos de inmunidad adaptativa
- Inmunodeficiencia común variable (IDCV) [35 genes]
- Agammaglobulinemia [10 genes]
- Síndrome de hiper-IgM (HIGM) [8 genes]
- Síndrome del linfocito desnudo (SLD) [13 genes]
- Inmunodeficiencia combinada T-B- grave [8 genes]
- Disqueratosis congénita (DC) [16 genes]
- Síndrome de hiper-IgE (SHIE) [21 genes]
- Ataxia-telangiectasia [1 gen]
- Deficiencia de Natural Killers [74 genes]
- Predisposición a infecciones virales [38 genes]
- Susceptibilidad mendeliana a enfermedades por micobacterias (SMEM) [26 genes]
- Predisposición a infecciones fúngicas [16 genes]
- Predisposición a infecciones bacterianas invasivas [8 genes]
- Fibrosis quística [1 gen]
- Neutropenia [33 genes]
- Enfermedad granulomatosa crónica (EGC) [8 genes]
- Síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) [17 genes]
- Infecciones por Neisseria diseminadas [9 genes]
- Síndrome tipo lupus eritematoso sistémico (SLE-like) [8 genes]
- Infecciones piógenas recurrentes [6 genes]
- Angioedema hereditario (AEH) [5 genes]
Defectos de inmunidad adaptativa
- Enfermedades de desregulación inmune (EDI) [274 genes]
- Panel básico enfermedades autoinmunes [50 genes]
- Síndrome tipo lupus de base genética [77 genes]
- Síndrome linfoproliferativo autoinmune (SLPA) [26 genes]
- Enteropatía autoinmune [23 genes]
- Poliendocrinopatía autoinmune (PA) [13 genes]
- Panel básico de enfermedades autoinflamatorias[49 genes]
- Enfermedad de Behcet (EB) [28 genes]
- Enfermedad inflamatoria intestinal (EII) [45 genes]
- Enfermedades autoinflamatorias con fiebre recurrente [20 genes]
- Síndrome CANDLE [7 genes]
- Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) [7 genes]
- LHH con susceptibilidad a VEB [20 genes]
- Enfermedades del sistema inmune [513 genes]
Otros servicios
Secuenciación de exomas
Consulta todos los Exomas que ofrecemos:
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Segregación de variantes / Casos familiares
Tiempo de respuesta: 2 semanas
Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.
Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com
Secuenciación de genes
Tiempo de respuesta: 2 semanas
Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).
MLPA
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
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Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.
Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com
Tiempo de respuesta: 2 semanas
Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.

Jose M. García-Aznar
Responsable del área de Inmunología
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado