Hematología
Paneles de secuenciación
Tiempo de respuesta: 5 semanas
- Panel Global de Anemias y Metabolismo del Hierro [291 genes]
- Alfa-Talasemia [2 genes]
- Beta-Talasemia [1 gen]
- Anemia Falciforme [1 gen]
- Panel de Esferocitosis/Eliptocitosis [7 genes]
- Panel de Eritroenzimopatías [2 genes]
- Panel de Anemia de Fanconi [22 genes]
- Panel de Disqueratosis Congénita [16 genes]
- Panel Síndrome de Diamond-Blackfan [29 genes]
- Panel de Anemia Diseritropoyética [9 genes]
- Panel de Anemia Sideroblástica [12 genes]
- Panel de Anemia Megaloblástica [18 genes]
- Panel de Eritrocitosis [11 genes]
- Panel de Porfirias [10 genes]
- Panel Global de Anemias y Metabolismo del Hierro [291 genes]
- Panel de Hemocromatosis y Enfermedades del Metabolismo Férrico [33 genes]
- Panel de Hemocromatosis [7 genes]
- Panel Global de Trombofilia y Hemostasia [176 genes + Farma + Score de Riesgo Poligénico]
- Panel Ampliado de Hemostasia y Sangrado [148 genes]
- Síndrome de Hermansky-Pudlak [21 genes]
- Síndrome de Bernard-Soulier [3 genes]
- Síndromes de RASopatías [26 genes]
- Hemofilia A [1 gen]
- Hemofilia B [1 gen]
- Panel de Hemofilia F8 y F9 [2 genes]
- Panel ampliado Hemofilia-like [7 genes]
- Enfermedad de Von Willebrand [2 genes]
- Enfermedades del Fibrinógeno [3 genes]
- TelangIectasia Hemorrágica [12 genes]
- Panel Global de Trombofilia y Hemostasia [176 genes + Farma + Score de Riesgo Poligénico]
- Panel Básico de Trombofilia [5 genes + Farma + Score de Riesgo Poligénico]
- Panel Ampliado de Trombofilia [30 genes + Farma + Score de Riesgo Poligénico]
- Score de Riesgo Poligénico para Trombofilia [52 SNPs]
- Panel Farmacogenética de Anticoagulación y Antiagregación [13 genes]
- Genotipado Farmacogenético de Clopidogrel [4 variantes en CYP2C19]
- Policitemia Vera [JAK2]
- Mielofibrosis primaria [JAK2, MPL, CALR]
- Trombocitemia esencial [JAK2, MPL, CALR]
- Leucemia mieloide crónica [BCR/ABL1]
- Leucemia neutrofílica crónica [CSF3R]
- Mastocitosis [c-KIT]
- Neoplasias mieloides y linfoides con eosinofilia y anomalías de PDGFRA, PDGFRB o FGFR1
- Hipereosinofilia ideopática [FIP1L1-PDGFRA]
- Síndromes mielodisplásicos [SF3B1, TP53]
- Leucemia mieloide aguda [AML1/ETO, CEBPA, NPM1, FLT3]
- Leucemia promielocítica aguda [PML-RARa]
- Leucemias Linfoblásticas [Clonalidad B], [Clonalidad T]
- Leucemia linfoblástica aguda [TEL/AML-1], [MLL/AF4]
- Tricoleucemia [BRAF]
- Linfoma de manto [BCL1-JH]
- Linfoma folicular [IgH/BCL2]
- Macrogloblulinemia [MYD88], [CXCR4]
- Screening de marcador informativo de quimeras (RT-PCR)
- Seguimiento de quimerismos mediante dPCR (RT-PCR)
Neoplasias mieloides:
Neoplasias linfoides:
Quimerismos hematopoyeticos:
Otros servicios
Secuenciación de exomas
Consulta todos los Exomas que ofrecemos:
Ver todos los exomas
PCR en tiempo real (Q-PCR)
La reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (en inglés, Q-PCR), es una técnica de amplificación de un fragmento de ADN utilizada para genotipar una secuencia genómica corta o variante genética específica. En hematología, es aplicada para estudios de polimorfismos específicos asociados a trombofilia o detección de la inversión del intrón 22 en F8 (Hemofilia tipo A).
Enfermedades hemorrágicas y tromboembólicas hereditarias:
– F8. Detección de la inversión del intrón 22.
– F5. Detección del polimorfismo R506Q mediante PCR a Tiempo Real.
– F2. Detección del polimorfismo G20210A mediante PCR a Tiempo Real.
– F5 y F2. Detección del polimorfismo R506Q + G20210A mediante PCR a Tiempo Real.
– Panel Trombofilia 4 SNPs. MTHFR, F2, F5, SERPINE1. Análisis simultáneo de F2 (20210G>A), F5 (p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C>T), MTHFR (c.1298A>C) y 5G/4G en la región 5´ UTR del gen SERPINE1.
Hemocromatosis y Enfermedades del Metabolismo Férrico:
-Hemocromatosis. HFE. Detección de las mutaciones p.Cys282Tyr, p.His63Asp y p.Ser65Cys.
Segregación de variantes / Casos familiares
Tiempo de respuesta: 2 semanas
Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.
Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com
Secuenciación de genes
Tiempo de respuesta: 35 días
Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).
Análisis mediante MLPA
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
Consulta todos los Exomas que ofrecemos:
Ver todos los exomasLa reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (en inglés, Q-PCR), es una técnica de amplificación de un fragmento de ADN utilizada para genotipar una secuencia genómica corta o variante genética específica. En hematología, es aplicada para estudios de polimorfismos específicos asociados a trombofilia o detección de la inversión del intrón 22 en F8 (Hemofilia tipo A).
Enfermedades hemorrágicas y tromboembólicas hereditarias:
– F8. Detección de la inversión del intrón 22.
– F5. Detección del polimorfismo R506Q mediante PCR a Tiempo Real.
– F2. Detección del polimorfismo G20210A mediante PCR a Tiempo Real.
– F5 y F2. Detección del polimorfismo R506Q + G20210A mediante PCR a Tiempo Real.
– Panel Trombofilia 4 SNPs. MTHFR, F2, F5, SERPINE1. Análisis simultáneo de F2 (20210G>A), F5 (p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C>T), MTHFR (c.1298A>C) y 5G/4G en la región 5´ UTR del gen SERPINE1.
Hemocromatosis y Enfermedades del Metabolismo Férrico:
-Hemocromatosis. HFE. Detección de las mutaciones p.Cys282Tyr, p.His63Asp y p.Ser65Cys.
Tiempo de respuesta: 2 semanas
Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.
Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com
Tiempo de respuesta: 35 días
Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado