Hematología

• Panel Global de Anemias y Metabolismo del Hierro [291 genes]
• Panel de Anemias Hemolíticas Hereditarias [115 genes]
• Alfa-Talasemia [2 genes]
• Beta-Talasemia [1 gen]
• Anemia Falciforme [1 gen]
• Panel de Esferocitosis/Eliptocitosis [7 genes]
• Panel de Eritroenzimopatías [2 genes]
• Panel de Anemias Aplásicas [91 genes]
• Panel de Anemia de Fanconi [22 genes]
• Panel de Disqueratosis Congénita [16 genes]
• Panel Síndrome de Diamond-Blackfan [29 genes]
• Panel de Anemia Diseritropoyética [9 genes]
• Panel de Anemia Sideroblástica [12 genes]
• Panel de Anemia Megaloblástica [18 genes]
• Panel de Eritrocitosis [11 genes]
• Panel de Porfirias [10 genes]

• Panel Global de Anemias y Metabolismo del Hierro [291 genes]
• Panel de Hemocromatosis y Enfermedades del Metabolismo Férrico [33 genes]
• Panel de Hemocromatosis [7 genes]

• Panel Global de Trombofilia y Hemostasia [176 genes + Farma + Score de Riesgo Poligénico]
• Panel Ampliado de Hemostasia y Sangrado [148 genes]
• Panel Trombocitopenia y Disfunción Plaquetaria [84 genes]
• Síndrome de Hermansky-Pudlak [21 genes]
• Síndrome de Bernard-Soulier [3 genes]
• Síndromes de RASopatías [26 genes]
• Panel Factores de Coagulación [25 genes]
• Hemofilia
• Hemofilia A [1 gen]
• Hemofilia B [1 gen]
• Panel de Hemofilia F8 y F9 [2 genes]
• Panel ampliado Hemofilia-like [7 genes]
• Enfermedad de Von Willebrand [2 genes]
• Enfermedades del Fibrinógeno [3 genes]
• Panel Vasculopatías Hemorrágicas [40 genes + Farma]
• TelangIectasia Hemorrágica [12 genes]

• Panel Global de Trombofilia y Hemostasia [176 genes + Farma + Score de Riesgo Poligénico]
• Panel Básico de Trombofilia [5 genes + Farma + Score de Riesgo Poligénico]
• Panel Ampliado de Trombofilia [30 genes + Farma + Score de Riesgo Poligénico]
• Panel Vasculopatías Trombóticas [43 genes + Farma + Score de Riesgo Poligénico]
• Score de Riesgo Poligénico para Trombofilia [52 SNPs]

• Panel Farmacogenética de Anticoagulación y Antiagregación [13 genes]
• Genotipado Farmacogenético de Clopidogrel [4 variantes en CYP2C19]

Neoplasias mieloides:

• Neoplásias mieloproliferativas
• Policitemia Vera [JAK2]
• Mielofibrosis primaria [JAK2, MPL, CALR]
• Trombocitemia esencial [JAK2, MPL, CALR]
• Leucemia mieloide crónica [BCR/ABL1]
• Leucemia neutrofílica crónica [CSF3R]
• Mastocitosis [c-KIT]
• Neoplasias mieloides y linfoides con eosinofilia y anomalías de PDGFRA, PDGFRB o FGFR1
• Hipereosinofilia ideopática [FIP1L1-PDGFRA]
• Síndromes mielodisplásicos [SF3B1, TP53]
• Leucemias agudas mieloides
• Leucemia mieloide aguda [AML1/ETO, CEBPA, NPM1, FLT3]
• Leucemia promielocítica aguda [PML-RARa]

Neoplasias linfoides:

• Leucemias Linfoblásticas [Clonalidad B], [Clonalidad T]
• Leucemia linfoblástica aguda [TEL/AML-1], [MLL/AF4]
• Tricoleucemia [BRAF]
• Linfomas:
• Linfoma de manto [BCL1-JH]
• Linfoma folicular [IgH/BCL2]
• Macrogloblulinemia [MYD88], [CXCR4]

Quimerismos hematopoyeticos:

• Screening de marcador informativo de quimeras (RT-PCR)
• Seguimiento de quimerismos mediante dPCR (RT-PCR)

La reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real (en inglés, Q-PCR), es una técnica de amplificación de un fragmento de ADN utilizada para genotipar una secuencia genómica corta o variante genética específica. En hematología, es aplicada para estudios de polimorfismos específicos asociados a trombofilia o detección de la inversión del intrón 22 en F8 (Hemofilia tipo A).

Enfermedades hemorrágicas y tromboembólicas hereditarias:
– F8. Detección de la inversión del intrón 22.
– F5. Detección del polimorfismo R506Q mediante PCR a Tiempo Real.
– F2. Detección del polimorfismo G20210A mediante PCR a Tiempo Real.
– F5 y F2. Detección del polimorfismo R506Q + G20210A mediante PCR a Tiempo Real.
– Panel Trombofilia 4 SNPs. MTHFR, F2, F5, SERPINE1. Análisis simultáneo de F2 (20210G>A), F5 (p.Arg506Gln), MTHFR (c.677C>T), MTHFR (c.1298A>C) y 5G/4G en la región 5´ UTR del gen SERPINE1.

Hemocromatosis y Enfermedades del Metabolismo Férrico:
-Hemocromatosis. HFE. Detección de las mutaciones p.Cys282Tyr, p.His63Asp y p.Ser65Cys.

Tiempo de respuesta: 2 semanas

Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.

Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com

Tiempo de respuesta: 35 días

Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variación en el número de copias (CNV).

Tiempo de respuesta: 35 días

Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.