Farmacogenética
Paneles de secuenciación
Tiempo de respuesta: 5 semanas
- Panel Farmacogenética Global [175 fármacos , 29 genes, 950 regiones genéticas]
- Panel farmacogenética de un área clínica
Paneles de genotipado
Tiempo de respuesta: 5 días* / 2 semanas**
- Fluoropirimidinas [DPYD, 4 variantes]*
- Antiagregantes [CY2C19, 4 variantes]**
Otros servicios
Secuenciación de genes
Tiempo de respuesta: 35 días
En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en paneles NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación) o secuenciación Sanger.
La secuenciación Sanger se basa en la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos trifosfato (ddNTP) que sirven como terminadores de la reacción. En la actualidad, la reacción de secuenciación se basa en una modificación de la PCR con dideoxinucleótidos marcados con fluoróforos y se resuelve mediante una electroforesis capilar.
Análisis mediante MLPA
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variación en el número de copias y, en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados con patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
Tiempo de respuesta: 35 días
En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en paneles NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación) o secuenciación Sanger.
La secuenciación Sanger se basa en la polimerización del ADN y el uso de dideoxinucleótidos trifosfato (ddNTP) que sirven como terminadores de la reacción. En la actualidad, la reacción de secuenciación se basa en una modificación de la PCR con dideoxinucleótidos marcados con fluoróforos y se resuelve mediante una electroforesis capilar.
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variación en el número de copias y, en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados con patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
Luis Ramudo
Responsable del área de Farmacogenética
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
