- Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo con la evidencia científica.
- Detección de SNV e indels y detección de CNV en todos los genes del panel.
- Software de análisis incluido.
- STID: sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
- Cobertura: 92.72 % de las bases cubiertas a una profundidad de 100X.
- Uniformidad: 94.33 % de las bases cubiertas a >20 % de la media de cobertura.
- Sensibilidad: > 99.9 % y especificidad: > 99.9 %.
- Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 9001 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.
Cardiología
Paneles de secuenciación
Tiempo de respuesta: 5 semanas
Miocardiopatías
Enfermedades raras con afectación cardiaca
Otros servicios
Secuenciación de exomas
Consulta todos los Exomas que ofrecemos:
Ver todos los exomas
Análisis mediante MLPA
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
Segregación de variantes / Casos familiares
Tiempo de respuesta: 2 semanas
Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.
Para variantes estructurales (reordenamiento, variación copy-number [inserciones, deleciones y duplicaciones], inversiones, translocaciones, etc. consulta en atencionalcliente@healthincode.com
Secuenciación de genes
Tiempo de respuesta: 35 días
Servicio de secuenciación e interpretación de genes individuales. En función de su tamaño y de las regiones de interés, podemos ofrecer un abordaje basado en secuenciación Sanger o en NGS (enriquecimiento por amplicones o mediante sondas de hibridación). La aproximación basada en NGS permite la detección de variantes de número de copia (CNVs).
Secuenciación de 1 gen mediante NGS (incluidos en nuestros paneles)
Para otros genes consultar en atencionalcliente@healthincode.com
Secuenciación de exomas
Consulta todos los Exomas que ofrecemos:
Ver todos los exomasAnálisis mediante MLPA
Tiempo de respuesta: 35 días
Técnica semicuantitativa y ampliamente contrastada en los laboratorios de genética molecular que permite el diagnóstico de patologías debidas a variantes de número de copia, y en algunos casos, a alteraciones de metilación. Existen multitud de kits comerciales para el estudio de genes individuales, paneles de genes relacionados en patologías determinadas o regiones cromosómicas extensas involucradas en síndromes de microdeleción/microduplicación. HIC ofrece servicios MLPA basados en los kits de MRC-Holland.
Segregación de variantes / Casos familiares
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Estudios de portadores de variantes previamente descritas en la familia mediante secuenciación Sanger.
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Secuenciación de genes
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Dr. Juan Pablo Ochoa
Responsable del área de Cardiología
Pasos a seguir
Cómo solicitar el estudio
1. Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
2. Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
3. Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
4. Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
5. Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Área de clientes Imegen / Correo electrónico certificado
