- Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
- Detección de SNVs e INDELs.
- Detección de CNVs en todos los genes del panel.
- Software de análisis incluido
- STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su trazabilidad.
- Cobertura: 99.8% de las bases cubiertas a una profundidad de 30X.
- Uniformidad: 99.1% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura.
- Sensibilidad: > 99.9%.
- Especificidad: > 99.9%.
- Repetibilidad: > 99.9%.
- Reproducibilidad: >99.9%.
- Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 13845 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.
Descripción
Análisis de las alteraciones genéticas relacionadas con Miocardiopatías, arritmias (canalopatías) y muerte súbita, mediante NGS. Para uso en investigación.
Formato
16 rxn
Tecnología
NGS
Referencia
IMG-390
Equipos compatibles
Preparación de librerías: Magnis NGS Prep System (Agilent); Secuenciación: NextSeq 550 System
Inherited CardioKitDx emplea una tecnología totalmente automatizada de preparación de librerías y de selección de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.
- Secuenciadores compatibles: NextSeq 500/550 y NextSeq2000
- Número de reacciones: 16
- Número de muestras por run: Mid Output v2.5 kit (150 cycles): 16 muestras
- Secuenciación: Paired-end (2 x 75 ciclos)
- Cantidad de ADN por muestra: 200 ng
- Región genómica analizada: 1.86 Mb
- Tipo de muestra: ADN procedente de sangre periférica
Inherited CardioKitDx
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