- Panel NGS y software para el análisis de los genes implicados en la reparación por recombinación homóloga (HRR) y análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI) en tumores sólidos.
- Detección de inestabilidad de microsatélites (MSI).
- Detección de SNVs e INDELs.
- Detección de CNVs de los genes seleccionados, así como pérdidas y ganancias a lo largo del genoma.
- Marcado molecular con UMIs que aumenta la sensibilidad del análisis bioinformático.
- Software de análisis incluido: Data genomics.
- El límite de detección (LOD) de SNVs, y INDELs es del 5%.
- Se pueden incluir los STID: Sistema integrado de identificación de muestras para su
trazabilidad. - La cobertura (a una profundidad >200X), la sensibilidad, y especificidad de este test
ha sido mayor del 99%. La uniformidad de las bases cubiertas a >20X es del 96.4%. - El límite de detección de las CNVs, respecto al total de copias de una muestra, se ha establecido en un 20% cuando se produce una pérdida.
- Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 9001 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.
Descripción
Secuenciación de los genes implicados en la reparación por recombinación homóloga (HRR) y análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI) en tumores sólidos, mediante un proceso de laboratorio automatizado y posterior NGS.
Formato
24 rxn
Tecnología
Secuenciación NGS
Referencia
IMG-400
HRR OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías validada mediante fragmentación enzimática, y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Esta tecnología está totalmente automatizada. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.
- Secuenciadores compatibles: Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq
- Número de reacciones: 24
- Número de muestras por run: Mid Output v2.5 kit (150 cycles): 16 muestras; High Output v2.5 kit (150 cycles): 32 muestras
- Secuenciación: Paired-end (2 x 75 ciclos)
- Cantidad de ADN por muestra: 10-100 ng
- Calidad de ADN recomendada: DIN >3
- Región genómica analizada: 400 Kb
- Genes diana: SNVs e INDELs: ATM, ATR, ATRX, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ERCC3, FAM175A (ABRAXAS1), FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GEN1, HDAC2, MRE11A, NBN, PALB2, PPP2R2A, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RPA1 y WRN.
- Tipo de muestra: ADN procedente de sangre periférica, tejido tumoral parafinado
Kits relacionados
HRR OncoKitDx
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