- Kit dinámico que actualiza los genes diana del panel de acuerdo a la evidencia científica.
- Tipo de mutaciones analizadas: SNVs, INDELs, CNVs, ALUs y otras grandes inserciones
- Cobertura: 99.5% de las bases cubiertas a una profundidad de 50X.
- Uniformidad: 99.2% de las bases cubiertas a >20% de la media de cobertura
y 90.0% de las bases cubiertas a >50% de la media de cobertura. - Sensibilidad: > 99.9%
- Especificidad: > 99.9%
- Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 13845 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.
- Para uso en diagnóstico in vitro.
Descripción
Secuenciación por NGS de 50 genes asociados con la predisposición a padecer cáncer hereditario
Formato
48 rxn (Dilución)
Tecnología
Secuenciación NGS
Referencia
IMG-316
Equipos compatibles
Plataformas de secuenciación Illumina
Hereditary OncoKitDx emplea una tecnología de preparación de librerías mediante fragmentación enzimática y de enriquecimiento de las regiones de interés mediante hibridación con sondas de captura. Posteriormente, la secuenciación masiva se lleva a cabo en plataformas de Illumina.
| Secuenciadores compatibles | Illumina iSeq, Illumina MiSeq, Illumina NextSeq500, Illumina NextSeq2000, Illumina HiSeq, Illumina NovaSeq |
| Número de reacciones | 48 |
| Número de muestras por run | Illumina Miseq Micro (300 ciclos): 12
Illumina Miseq V2 (300 ciclos): 48 |
| Secuenciación: | Paired-end (2 x 150) |
| Cantidad de ADN por muestra | 20-26 ng |
| Tamaño de las regiones de interés | 184 Kb |
| Genes diana | 50 genes: APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FAM175A(ABRAXAS1), FH, KIF1B, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, TP53, VHL, XRCC2 |
| Tipo de muestra | Sangre o Saliva |
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Hereditary OncoKitDx
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