Test genético de cribado de enfermedades recesivas

El test genético de cribado de enfermedades recesivas de Genagen permite analizar más de 4000 mutaciones frecuentes asociadas a más de las 200 enfermedades recesivas con mayor incidencia en la población.

Se trata de un test de cribado que analiza exclusivamente aquellas mutaciones que con mayor frecuencia se asocian a las enfermedades indicadas.

El cribado preconcepcional de enfermedades recesivas resulta de gran utilidad para parejas que deseen tener hijos y tengan preocupación por conocer el riesgo de transmisión de una enfermedad recesiva a su descendencia, sin ser necesario que se hayan descrito antecedentes familiares.

En el caso de parejas consanguíneas estaría especialmente recomendado su uso a nivel preventivo y facilitaría la toma de decisiones para la pareja.

También puede resultar de utilidad para donantes de óvulos y esperma, ya que esta información aporta una mayor garantía de calidad y seguridad a las parejas receptoras.

Cualquier persona que se plantee tener descendencia, puede realizarse el test para conocer si es portadora de alguna de las enfermedades recesivas analizadas y planificar el embarazo. No obstante, todo el proceso debe ir acompañado de un adecuado asesoramiento genético, mediante el cual, un especialista en genética humana proporcione la información necesaria antes y después de realizar la prueba.

El test se realiza mediante el análisis del ADN obtenido a partir de una muestra de sangre.

Se trata de una extracción similar a las que se realizan para un análisis convencional, aunque no es necesario estar en ayunas para llevarla a cabo.

El resultado del test genético de cribado de portadores se obtiene en un plazo de 40 días laborables.

Las enfermedades recesivas son aquellas en las que es necesario que las dos copias del gen asociado a la enfermedad se encuentren ‘dañadas’, tengan una mutación patogénica.
Todos tenemos dos copias de cada uno de nuestros genes, una de origen paterno y otra de origen materno. Para que se manifieste una enfermedad autosómica recesiva es necesario que las dos copias del gen estén ‘dañadas’. Si la mutación se encuentra únicamente en una de las copias del gen, la persona es portadora de la enfermedad y puede transmitirla a su descendencia pero no la desarrolla.

Por ello, este tipo de enfermedades aparecen de manera repentina en la familia, sin que suelan existir ningún tipo de antecedentes previos que permitan prever su aparición.

En las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, el gen ‘dañado’ se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y).

Las hijas de una madre portadora de una enfermedad de este tipo que reciban el gen ‘dañado’, serán portadoras, pero no desarrollarán la enfermedad, ya que el otro cromosoma X proveniente del padre se encontrará libre de la mutación.

En cambio, los hijos varones que reciban la copia ‘dañada’ del cromosoma X de la madre, manifestarán la enfermedad.

Se estima que la probabilidad de que ambos miembros de una pareja sean portadores de una enfermedad hereditaria recesiva es de 1/4 (25%)*. Para que la descendencia de esa pareja desarrolle la enfermedad, ambos deberían presentar la misma mutación en el mismo gen.

La probabilidad de que se produzca esta situación se incrementa en el caso de parejas consanguíneas, aquellas que comparten familiares comunes, ya que esta relación implica que se comparte un porcentaje de la información genética que varía en función del grado de parentesco (en un nivel de consanguinidad de primer grado, entre hermanos o padres e hijos, se compartirá el 50%). Por este motivo, el riesgo de aparición en la descendencia de defectos congénitos o enfermedades de herencia recesiva es significativamente mayor al de la población general.

*Lazarin et al (2013). Genet Med 15(3): 178-186