Diagnóstico Genético de Miocardiopatías Hereditarias

La Miocardiopatía Hipertrófica (MCH) se caracteriza por un engrosamiento anormal de las paredes del corazón.

Algunos estudios epidemiológicos indican que su prevalencia es aproximadamente 1:500.

El origen de esta enfermedad normalmente se encuentra en mutaciones genéticas hereditarias que son causantes de la gran variabilidad en las manifestaciones, evolución y pronóstico que presenta.

El patrón de herencia que sigue esta enfermedad es autosómico dominante, con variaciones que van desde formas benignas asintomáticas a formas malignas con un alto riesgo de insuficiencia cardiaca o muerte súbita, por lo que un diagnóstico precoz y una adecuada valoración del riesgo son fundamentales.

La Displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) es una enfermedad en la que el miocardio es sustituido por tejido fibroadiposo (células grasas).

Afecta principalmente al ventrículo derecho pero, con el tiempo, también puede implicar al ventrículo izquierdo.

Esta condición puede elevar el riesgo de arritmias y muerte súbita, especialmente durante la realización de ejercicio intenso.

Se estima que la DAVD afecta a 1 de cada 1000-1250 individuos, aunque es posible que se haya diagnosticado en menos casos de los reales debido a la dificultad para detectarla en personas asintomáticas o con síntomas leves. (Fuente: Genetics Home Reference)

El tipo de herencia que sigue la DAVD en la mayoría de los casos es autosómica dominante. (Fuente: Genetics Home Reference)

La Miocardiopatía dilatada (MCD) se caracteriza por una dilatación del ventrículo izquierdo y disfunción sistólica, lo que provoca una reducción en la fuerza de contracción del miocardio.

La prevalencia estimada de esta enfermedad es de 1:2500 individuos, aunque algunos expertos consideran que este dato se encuentra subestimado. (Fuente: GeneReviews®)

La mitad o más de los casos son formas hereditarias de la enfermedad con base genética. El 80-90% de los casos ocurren de modo autosómico dominante, siendo las formas recesivas (ligadas al sexo y herencia mitocondrial) menos frecuentes.

La Miocardiopatía no compacta (MNC) es una enfermedad congénita que se caracteriza por presentar un ventrículo izquierdo hipertrófico con numerosas protuberancias y fosas intertrabeculares profundas.

Las personas afectadas manifiestan insuficiencia cardíaca, arritmias y muerte súbita, aunque los síntomas pueden no ser evidentes durante un largo periodo de tiempo.

Son muchos los genes relacionados con esta enfermedad que presenta diversos patrones de herencia (autsómica dominante, recesiva y ligada a X). Además, aunque la Asociación Americana de Cardiología la ha clasificado como una cardiomiopatía genética primaria, en algunos casos puede relacionarse con otras alteraciones cardíacas congénitas (Fuente: OMIM).

El síndrome de QT largo (SQTL) se caracteriza por una prolongación del intervalo QT y una onda T anormal en el electrocardiograma. Además, presenta una taquicardia ventricular característica (Torsade de Pointes).

Los síntomas de la enfermedad se manifiestan en aproximadamente el 50% de los pacientes en los que se identifican mutaciones en un de los genes relacionados con el SQTL.

La prevalencia de SQTL se ha estimado entre 1:3000-1:7000, aunque 1:3000 parece lo más probable.

El SQTL presenta un patrón de herencia autosómica dominante. La proporción de casos con mutaciones de novo es pequeña. Aproximadamente el 75% de las familias con un diagnóstico firme de SQTL tienen una mutación detectable en uno de los genes asociados hasta el momento con la enfermedad (Fuente: GeneReviews®)

La característica principal del síndrome de QT corto (SQTC) es la presencia de un intervalo QT más corto de lo normal en el electrocardiograma.

Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante.

Al menos 70 casos han sido identificados en todo el mundo desde que la enfermedad se descubrió en el año 2000. Sin embargo, los datos reales pueden diferir ya que algunos individuos nunca experimentan síntomas (Fuente: Genetics Home Reference).

Las enfermedades aórticas son un grupo amplio y heterogéneo de trastornos cardiovasculares.

Los síntomas de la enfermedad varían en función de la localización y el grado de patología de la aorta.

Aunque las causa de este grupo de enfermedades son variadas, en un gran porcentaje se relacionan con un componente genético.

La identificación de la mutación causante de un determinado tipo de enfermedad aórtica permite un diagnóstico precoz y un asesoramiento genético.