INDICADO CUANDO SE HA ESTABLECIDO UNA SOSPECHA CLÍNICA DEFINIDA PERO:
Existe alta heterogeneidad genética
El diagnóstico diferencial con otras enfermedades es muy complejo
Se conoce un amplio grupo de genes relacionados con la enfermedad
Es posible seleccionar un grupo concreto de genes
Este análisis puede estar indicado para:
- Miopatía Mitocondrial
- Osteogénesis Imperfecta
- Charcot-Marie-Tooth
- Sorderas